Rare mutazioni genetiche all'origine della schizofrenia

Psichiatria | | 21/10/2010 13:41

Ci sono mutazioni genetiche rare all'origine della schizofrenia. Lo hanno scoperto ricercatori francesi dell'Inserm e canadesi dell'università di Montreal, che pubblicano lo studio su Biological Psychiatry. La ricerca dimostra che le mutazioni in questione distruggono significativamente una proteina  che gioca un ruolo importante nel funzionamento delle sinapsi dei neuroni.

. La scoperta potrebbe permettere ai ricercatori di comprendere meglio la malattia. Gli scienziati hanno sequenziato circa mille geni implicati nel funzionamento delle sinapsi che rilasciano glutammato, un neurotrasmettitore indispensabile alle attività cerebrali di apprendimento e memorizzazione. Per farlo sono stati esaminati gruppi di pazienti schizofrenici insieme ai loro familiari, con l'obiettivo di selezionare un panel senza precedenti genetici di turbe psichiatriche, individuando così le mutazioni ex novo.Sono state scoperte così più mutazioni in due distinti geni: quello della "kinésine 17", proteina fondamentale nell'attività delle sinapsi e il gene della proteina "SHANK3". Le mutazioni 'nuove' osservate permettono di spiegare i casi senza antecedenti familiari anche se non possono chiarire tutti i casi di questa malattia. Ma si tratta, comunque, di risultati importanti , dicono gli autori, per identificare meglio il meccanismo di base della schizofrenia.

Fonte: Biological Psychiatry

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