A Firenze, prima diagnosi di tirosinemia con nuovo test neonatale

| 27/10/2010 10:43

malattia-metabolica tirosemia

Fosse nato in qualsiasi altra città d'Italia, ora avrebbe sintomi così gravi da dover ricorrere a cure intensive in ospedale e sulla sua cartella clinica sarebbero riportate complicanze come insufficienza renale ed epatica a rischio cancro. Ma Matteo, questo il nome di fantasia scelto dai medici, ha avuto la fortuna di nascere in Toscana dove, all'ospedale pediatrico Meyer di Firenze, è stato scoperto, sviluppato e brevettato lo screening neonatale della tirosinemia di tipo I: una malattia metabolica rara causata da un deficit enzimatico, che se individuata in tempo e curata con farmaci e dieta ad hoc può essere controllata, permettendo al bebè di avere una vita normale.

L'invenzione messa a punto da Giancarlo la Marca, ricercatore del Dipartimento di farmacologia dell'università di Firenze e responsabile del Laboratorio di screening neonatale della Clinica di neurologia pediatrica del Meyer, ha stanato nella goccia di sangue prelevata a Matteo poche ore dopo la nascita la grave insufficienza enzimatica. Così, ben prima che i sintomi emergessero, il neonato è stato immediatamente sottoposto alle cure. Quando è nato, spiegano gli esperti dell'ospedale fiorentino, Matteo era un neonato come tutti gli altri e nulla faceva presagire che il suo Dna nascondesse la mutazione responsabile della tirosinemia. Un bimbo in perfetta salute senza alcun sintomo. Solo lo screening neonatale eseguito con la spettrometria di massa - la Regione Toscana è stata la prima a introdurlo già nel 2001 con un progetto pilota, e nel 2004 per legge - nelle prime 48-72 ore dopo il parto riesce a vedere la presenza di circa 40 malattie metaboliche.

Tra queste la tirosinemia di tipo I. Prima della scoperta del nuovo marcatore, la malattia era difficilmente identificabile. "Avessimo utilizzato il vecchio marcatore - dice la Marca - Matteo, che era in fase

asintomatica, sarebbe risultato 'falso negativo' e lo avremmo perso. Nella famiglia del piccolo Matteo, nel recente passato, ci sono stati almeno tre bimbi non nati in Toscana, morti entro i primi 6 mesi di vita quasi certamente perché presentavano questo difetto congenito". "Avendo a disposizione il nuovo test diagnostico che mostra una specificità del 100% - prosegue il ricercatore - abbiamo potuto richiamare Matteo a 4 giorni di vita, confermare la diagnosi e sottoporlo precocemente alle terapie e alla correzione della dieta. Il bambino viene tranquillamente allattato al seno e avrà una vita normale. Ora sta bene e potrà vivere una vita come tutti i suoi coetanei". Matteo è il primo caso di tirosinemia di tipo I individuato dopo il deposito del brevetto della nuova scoperta scientifica che porta la firma dell'Azienda ospedaliero universitaria Meyer e della società Perkin Elmer.

Fonte: Adnkronos