Identificate mutazioni nel gene NR5A1 alla base dell’infertilità maschile

| 15/11/2010 12:00

Uno studio effettuato dai ricercatori dell'istituto Pasteur di Parigi e dell'University College di Londra ha identificato mutazioni nel gene NR5A1 alla base di alcuni casi di infertilità maschile finora considerati 'misteriosi'. I risultati dello studio sono stati pubblicati dall' American Journal of Human Genetics. I ricercatori hanno analizzato lo sperma di 315 uomini apparentemente sani ma affetti da infertilità: in sette di questi sono state trovate le mutazioni, che hanno portato a un'alterazione dei livelli ormonali.

“La nostra conclusione è che in circa il 4% dei casi di infertilità 'misteriosi' sia coinvolto il gene NR5A1 - scrivono gli esperti - ma questo potrebbe essere solo la prima di una serie di cause genetiche ancora da individuare”. L'idea di un'origine genetica è venuta ai ricercatori dall'osservazione dell'ereditarietà che manifesta questo disturbo in alcuni casi. Il gene studiato e' implicato nello sviluppo sessuale, e nei casi più gravi porta a un non corretto sviluppo dei testicoli.

Bibliografia: Anu Bashamboo et al., Human Male Infertility Associated with Mutations in NR5A1Encoding Steroidogenic Factor . The American Journal of Human Genetics, Volume 87, Issue 5, 736, 12 November 2010doi:10.1016/j.ajhg.2010.10.029