Fibrosi cistica: scoperta proteina "motore di riserva" contro i batteri

Redazione DottNet | 01/10/2008 15:48

Ricercatori dell’Istituto Giannina Gaslini e del Centro biotecnologie avanzate (Cba) di Genova hanno scoperto una nuova proteina, chiamata Tmem16a che, se opportunamente stimolata, potrebbe avvicinare la scienza a una cura per la fibrosi cistica: potrebbe infatti sostituirsi alla nota proteina Cftr, il cui malfunzionamento causa un’insufficiente umidificazione dei polmoni e la conseguente proliferazione dei batteri alla base della patologia.
I ricercatori del laboratorio di Genetica molecolare del Gaslini e del Cba, coordinati da Luis Galletta – il cui studio è stato pubblicato sulla rivista “Science “ – hanno messo in luce la similitudine tra la funzione della nuova proteina e di quella che è la principale responsabile dell’insorgere della fibrosi cistica, fra le più frequenti malattie genetiche (1 malato su 3500 in Italia e un portatore sano su 25). Il difetto genetico alla base di questa patologia consiste nella produzione di proteina Cftr “alterata”.
 

Ciò provoca un’anomalia nelle secrezioni esocrine dell’organismo, che determina un danno progressivo degli organi coinvolti: in primo luogo i polmoni ma anche l’apparato digerente, il pancreas, il fegato e l’apparato riproduttivo. I ricercatori genovesi hanno quindi scoperto una sorta di “motore di riserva” da attivare e potenziare in caso di defaillance del primo.
La nuova proteina agice in modo analogo a quello della Cftr: entrambe sono presenti sulla membrana di molti tipi di cellule e formano piccoli pori in grado di far passare ioni cloruro, particelle con carica elettrica negativa essenziali per il funzionamento di diversi organi umani. Nelle cellule dei polmoni, in un organismo sano, la proteina Cftr agisce come una porta capace di gestire il flusso in entrata e in uscita degli ioni cloruro e quindi dell’acqua: in pratica permette l’adeguata umidificazione delle vie aeree, difendendole dall’attacco di milioni di batteri potenzialmente nocivi. Nelle cellule di un malato di fibrosi cistica, la funzione di Cftr è invece compromessa da mutazioni e la mancanza di un’adeguata umidificazione sulla superficie delle vie aeree favorisce la crescita ed il proliferare di batteri che sono molto resistenti al trattamento con antibiotici. La presenza dei batteri nelle vie aeree scatena una grave infiammazione che danneggia seriamente i polmoni al punto che molti pazienti devono subire un trapianto.
“L’interesse verso la nuova proteina scoperta dal nostro team – spiega Galletta – si basa sulla possibilità che la sua funzione possa compensare quella della proteina Cftr nei pazienti con fibrosi cistica. Infatti, Tmem16a è presente nelle stesse cellule in cui è presente Cftr. La stimolazione di Tmem16a con un opportuno farmaco potrebbe infatti attivare il trasporto di ioni cloruro aggirando l’ostacolo rappresentato dalla proteina Cftr mutata. Pensavamo dovesse esserci un’altra “porta” per la corretta gestione del flusso di ioni cloruro, più o meno attiva a seconda del paziente, ma tra decine di migliaia di proteine non sapevamo quale potesse essere quella supplente”. Ora, la scoperta di Tmem16a può avviare una serie di studi per comprendere meglio il ruolo della proteina e la possibilità di sviluppo di nuovi farmaci.
 

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