Talassemia, celocentesi nuova tecnica italiana diagnosi prenatale

| 06/12/2010 11:56

Per le coppie a rischio di avere un figlio affetto da talassemia, arriva una nuova tecnica di  diagnosi prenatale, la celocentesi, che permette di sapere già dal secondo mese di gravidanza lo stato di salute del feto. Un risultato reso possibile dal connubio tra un'eccellenza della ricerca italiana, in particolare siciliana, e l'iniziativa di soggetti privati. Lo studio, condotto all'ospedale 'Vincenzo Cervello' di Palermo da un'equipe guidata da Aurelio Maggio, direttore di Ematologia II, e portato avanti in collaborazione con il ginecologo greco George Makrydimas, è stato infatti finanziato dalla Fondazione 'Franco e Piera Cutino'. La nuova tecnica è stata presentata oggi a Roma, nella sede di rappresentanza della Regione Sicilia.

Lo studio, in via di pubblicazione sulla rivista 'British vJournal of Haematology', è stato effettuato nell'arco di tre anni su 111 gravidanze a rischio talassemia. In un solo caso le cellule presenti prelevate non sono state sufficienti per la diagnosi. Negli altri 110 casi i risultati sono stati sempre confermati dalle amniocentesi di controllo. La celocentesi ha dunque dimostrato di poter dare risultati certi già al secondo mese di gravidanza, uno prima della villocentesi: è questo il principale, ma non unico, vantaggio della nuova tecnica. Il prelievo avviene infatti attraverso la vagina, senza dover perforare sacco amniotico e placenta, in poche parole senza più ago nel pancione e con ridotti rischi di provocare malformazioni al feto. "Di fronte a una diagnosi di talassemia - ha spiegato Maggio - oltre il 90% dei futuri genitori sceglie l'interruzione di gravidanza. Anticipare i risultati al secondo mese consente di ricorrere all'interruzione volontaria di gravidanza e non all'aborto terapeutico. Ma l'aborto non è la sola prospettiva, perché attualmente stiamo facendo degli studi anche sulle possibilità del trapianto di staminali in utero. Inoltre, contiamo di poter applicare la celocentesi anche a malattie come la sindrome di Down o la fibrosi cistica". Si calcola che nel mondo, solo per la forma beta, la più frequente, ci siano 90 milioni di portatori sani di talassemia, circa l'1,5% della popolazione. Di questi, circa due milioni e mezzo sono in Italia, colpita in maniera particolare come tutti i Paesi che si affacciano nel bacino del Mediterraneo. Si stima che nello Stivale ci siano oltre 7.200 malati, per oltre un terzo (circa 2.300) concentrati in Sicilia, dove è stata messa a punto la nuova tecnica di diagnosi prenatale e unica Regione dove esiste un registro della talassemia. Altre Regioni molto colpite sono la Sardegna (circa 1.000 malati), la Calabria (300) e la zona del Delta del Po (700). La Sicilia è dunque tra le maggiori aree di incidenza della talassemia nel bacino del Mediterraneo, sia per numero di malati che di portatori sani."Quella presentata oggi - ha detto l'assessore alla Sanità della Sicilia, Massimo Russo, partecipando alla presentazione della celocentesi - è un'eccellenza della ricerca siciliana, con ripercussioni che andranno ben oltre i confini regionali. E' un evento di buona, ottima sanità che contribuisce a spazzare via le 'note dolenti', spesso frutto di un pregiudizio verso il Meridione". "In Sicilia - ha ricordato Russo - è in corso un processo virtuoso di cambiamento: siamo l'unica Regione sottoposta a piano di rientro che non è commissariata e la scommessa da fare è proprio quella che si basa sulle eccellenze. Il sistema sanitario siciliano è uno dei più attenti alla talassemia: abbiamo l'unico registro completo delle emoglobinopatia, con un copertura che sfiora il 100% dei casi. Se siamo ora la patria di questa importantissima scoperta è anche grazie a questa forte attenzione istituzionale, una dimostrazione che la sanità non deve essere intesa solo come un costo, ma anche come occasione di sviluppo".

Fonte: Adnkronos

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