L'organizzazione cromosomica nella dinamica strutturale biologica

Enrico Venga | 21/12/2010 11:10

Cromosoma, secondo la  denominazione usata da W. Waldeyer nel 1888, significa “corpo colorato”, in quanto tale materiale si evidenzia al microscopio soltanto dopo una particolare colorazione. Nel nucleo della cellula eucariota, il materiale genetico (DNA o acido desossiribonucleico) è organizzato in forma di singoli filamenti detti appunto cromosomi, che si replicano e si dividono secondo il meccanismo della Mitosi e della Meiosi. L’insieme dei cromosomi di ogni cellula di una determinata Specie è costante e caratteristico e viene definito Cariotipo. I cromosomi della cellula eucariota sono costituiti da cromatina e su di essi si trovano i geni, gli elementi cioè che determinano le caratteristiche individuali di un organismo. In ciascun cromosoma i geni hanno un ordinamento preciso e costante e ciascun gene – segmento di DNA – occupa una posizione specifica.

Da queste ricerche  che ci provengono dalla biologia ci sorge spontaneo un dubbio: se è vero ciò, come è vero, perché le caratteristiche individuali di un organismo variano ?  che cosa interviene nella struttura cromosomica che determina la diversificazione-differenziazione del cariotipo della stessa Specie?

Sappiamo che il gene, che è una porzione di un cromosoma ed è l’unità ereditaria  che determina una particolare caratteristica nell’individuo, può subire anche delle Mutazioni/Alterazioni/Trasformazioni che possono investire la struttura del singolo elemento (geniche), coinvolgere porzioni più ampie di un cromosoma (cromosomiche) o interi insiemi di cromosomi (genomiche).

Allora le ipotesi che possiamo formulare sono due:

1) nel corso dello sviluppo possono avvenire mutazioni-trasformazioni del cariotipo tali che possono modificare la morfologia;

2) l’organizzazione biologica di base, che sfugge allo stesso controllo biologico, può determinare un funzionamento diverso pur avendo la stessa struttura.

Quest’ ultima ipotesi è da tenere in considerazione poiché lo stesso meccanismo lo rileviamo nella fisiologia – fisiopatologia – degli organi o apparati.

Sotto questo aspetto abbiamo tante fisiologie – fisiopatologie – quanti sono gli individui.

E questo perché non è la morfologia che dà il funzionamento, ma è l’organizzazione di base che può anche utilizzare la stessa morfologia per una rappresentazione diversa.

Tuttavia, dobbiamo concentrare la nostra attenzione sulla fisiologia, ossia sul funzionamento degli organi al di là della morfologia.

Tali modo possiamo studiare meglio l’individuo. Ciò ci consente anche di comprendere l’organizzazione biologica che alimenta un comportamento e, quindi, una funzione.

Tuttavia, al di là di ogni interpretazione genetica, non possiamo rendere fisiopatologica una funzione senza comprendere il meccanismo che la differenzia.

Infatti, alla luce di nuove ricerche bisogna anche considerare la capacità di produrre tipi di cellule differenziate. Fino ad ora si pensava che le cellule differenziate potessero essere prodotte soltanto da cellule embrionali o da cellule staminali adulte.

La Transdifferenziazioneviene definita la trasformazione di cellule appartenenti ad uno dei tre foglietti embrionali in cellule di un altro foglietto embrionale ( endoderma-mesoderma-ectoderma).

Oggi sappiamo, alla luce di nuove ricerche, che cellule differenziate possono transdifferenziare (convertirsi) in un fenotipo completamente diverso.

Questo ci mette nella condizione di studiare se la stessa  transdifferenziazione può essere coinvolta  anche in un evento definito “fisiologico”.

In tal caso consideriamo “normale” ( fisiologico) un evento transdifferenziato.

Ciò ha consentito e consente alla cultura dominate di ritenere un evento compatibile con la Natura e , quindi, di considerarlo fisiologico: ciò viene considerato vero, poiché è sempre, e comunque, rispettata la fisiologia dell’evento. Tuttavia, ciò che ci riguarda non è la considerazione fisiologica o fisiopatologica dell’evento e della mutata morfologia, ma le condizioni che possono indurre la transdifferenziazione. Questo, purtroppo, è il grande quesito che accompagnerà il nostro cammino, se non riusciamo a comprendere che il passaggio da un foglietto embrionale all’altro può essere dovuto ( ed è dovuto) anche allo scompaginamento fisiologico.

E’ chiaro anche che gli elementi in Natura ammettono e consentono varie combinazioni, a noi interessa sapere perché si organizzano in quel modo. E se la diversa combinazione è frutto di migliore organizzazione dell’Uomo e della propria Specie, oppure è una sub- condizione dell’Uomo e della propria Specie.

In genere la transdifferenziazione viene associata a stati di malattia o di danno tessutale. Questo non toglie che la stessa transdifferenziazione possa agire al di là della rappresentazione fisiopatologica da noi a priori determinata.

Infatti, molti eventi, nel corso del tempo, possono determinarsi in modo completamente diverso, e possono essere considerati “normali” poiché ci sfugge il fenomeno della transdifferenziazione.  Tale fenomenologia ci induce ad accettare uno stadio fenotipico come fisiologico, non avendo la possibilità di stabilire in modo statico qualsiasi evento o comportamento.

 In ogni caso, dovrebbe qui essere notato che occasionalmente la conversione di un tipo cellulare durante lo sviluppo è indicata come transdeterminazione, che è la commutazione (switch) di una cellula da uno stato determinativo ad un altro.

Naturalmente, dobbiamo tener presente questa possibilità insita nell’organizzazione biologica strutturale della Specie per poter anche e meglio comprendere le fisiopatologie che inducono i vari comportamenti in determinate epoche storiche. Questo ci lascia anche comprendere che l’Uomo non ha possibilità né di determinarsi né di determinare, ma ha una unica possibilità: la continua ricerca.

Ecco perché non ci sentiamo di eleggere un qualsivoglia fenomeno a sapere scientifico ed a determinazione “fisiologica” o “fisiopatologica”, poiché ogni comportamento transdifferenziato o non-transdifferenziato, ma con la possibilità della transdifferenziazione, può essere eletto a modello ed assumere una connotazione assolutistica e scientifica.

Sotto questo aspetto, non vi è contraddizione tra fisiologia e fisiopatologia, ma continuità strutturale. Tale principio è valido per ogni singola fisiologia o fisiopatologia.

Naturalmente, qualsiasi ricerca non può prescindere dalle condizioni di base strutturali  e né può eleggersi a teoria un evento a posteriori: sia esso un “disturbo” o una “sindrome”.

E’ chiaro anche che non è poi tanto semplice considerare i vari aspetti della quaestio, però, nemmeno possiamo continuare ad ipotizzare teoresi per dimostrare rapporti che si andranno a stabilire per un deficit di base.

                                                                                                                   ENRICO VENGA