Test del Dna sostituirà l’amniocentesi: primi test in Cina

Redazione DottNet | 12/12/2010 15:28

Conoscere, prima del parto, il corredo cromosomico del proprio bambino. Sapere e, di conseguenza, fare le opportune scelte, se una malattia genetica è stata trasmessa al feto. Tutto, senza sottoporsi ad analisi invasive, effettuate con aghi nella pancia per prelievi di liquido amniotico o tessuto coriale ma solo con un test del sangue che separa il Dna materno da quello del figlio. Questo obiettivo è stato raggiunto. Ci ha lavorato, con successo, un gruppo di ricercatori dell'università di Hong Kong che ha pubblicato il lavoro su Science Translational Medicine. La tendenza della ricerca scientifica, come dimostra lo studio di Hong Kong, negli ultimi anni è quella di ideare indagini diagnostiche prenatali che facciano dimenticare l'invasività e la pericolosità dell'amniocentesi e della villocentesi (i due test più diffusi per la diagnosi prenatale delle malattie genetiche), che comportano un rischio di aborto o infezione intorno all'1%.

 Il metodo ideato dai ricercatori cinesi è stato testato su una coppia ad alto rischio di dare alla luce un bambino con la beta-talassemia, una malattia ereditaria del sangue che provoca anemia, reclutata per la sperimentazione. Successivamente è stata fatta una mappatura del Dna dei genitori, per un confronto successivo con quello del figlio. Poi, partendo dal presupposto che il Dna del bambino è presente in una quantità pari al 10% nel sangue della madre, da un campione di plasma sono stati 'separati' i filamenti di Dna di madre e figlio. Una procedura complessa e anche molto costosa che però ha permesso di ricostruire il corredo genetico del nascituro. Il risultato ha evidenziato che il bambino aveva effettivamente ereditato la mutazione per la beta-talassemia dal padre ed era portatore della malattia. In futuro, i ricercatori auspicano che questo test possa essere impiegato per riconoscere, già dal grembo materno, altre malattie genetiche oltre alla talassemia, come la sindrome di Down, la sindrome di Edwards, la distrofia, l'emofilia e altre patologie derivanti da mutazioni cromosomiche. La previsione ulteriore, seppur apparentemente avveniristica, è che dalla pancia della madre si potranno anche individuare malattie che si manifestano non alla nascita ma nel corso della vita dell'individuo, da adulto, come i tumori o le malattie cardiache. Allo stesso tempo, i ricercatori cinesi sono consapevoli che questa loro innovativa diagnostica apre la strada ad una serie di interrogativi di tipo etico, oltre che scientifico.

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