Malattie cardiovascolari, può essere colpa di un gene

| 28/04/2011 19:22

Non solo stili di vita poco sani, ipertensione e ipercolesterolemia alla base delle coronopatie, ma in alcuni casi la colpa e' di una mutazione genetica. Emerge da uno studio pubblicato sulla rivista European Journal of Cardiovascular Prevetion and Rehabilitation, e condotto dai ricercatori della Clinica Medica IV dell'Universita' di Padova coordinati dal prof. Gian Paolo Rossi, in collaborazione con la Divisione di Cardiologia di Cittadella (Padova) diretta dal prof. Mario Zanchetta.

Infarto del miocardio e ictus sono la maggior causa di morte prematura nei paesi industrializzati: i ricercatori si sono quindi rivolti allo studio del genoma nella speranza di migliorare la possibilita' di identificare i soggetti a rischio con una maggior precisione. Gia' nel 2003 un gruppo di ricercatori guidati dal prof. Eric Topol della Cleveland Clinic identifico' in una famiglia scandinava emigrata negli States una delle prime alterazioni genetiche che predispongono alla coronopatia: una delezione di un gene nell'esone 11 del gene Mef2a conferiva un elevato rischio di infarto miocardico. ''Sottoponendo al test genetico un'ampia casistica di pazienti sottoposti a un'indagine coronografica dello studio Genica - spiega Rossi - abbiamo recentemente identificato la delezione MEF2a in un paziente siciliano. Si tratta della prima identificazione di questa mutazione in un paziente proveniente da una regione dell'Europa meridionale, anche se puo' essere ipotizzabile che la mutazione genetica sia giunta in Sicilia con la dominazione normanna''. I ricercatori padovani sottolineano che, nonostante la rarita' dei casi fino a oggi individuati, il test genetico potrebbe essere particolarmente utile nella diagnosi precoce delle malattie cardiovascolari nei consanguinei di soggetti colpiti da infarto in giovane eta' nonostante l'assenza di fattori di rischio noti.

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