Compie 20 anni la prima terapia enzimatica sostitutiva per la malattia di Gaucher

| 27/06/2011 14:46

Era il 4 maggio 1991 quando all'ospedale universitario S. Maria della Misericordia di Udine, su 4 bimbi con malattia di Gaucher, fu utilizzato per la prima volta in Europa un trattamento in grado di restituire ai piccoli pazienti la proteina che mancava al loro organismo. Era la prima terapia enzimatica sostitutiva (Ert) al mondo, che proprio quell'anno debuttò in clinica cambiando la storia di una malattia genetica rara che colpisce circa 10 mila persone nel pianeta. Da allora sono passati 20 anni, spiega l'azienda biotecnologica americana Genzyme che lanciò il farmaco orfano. E la ricerca continua, annuncia il gruppo in una nota,con l'avvio del "più vasto programma clinico mai intrapreso finora su questa patologia". Era il 1882 - ricorda Genzyme - quando un medico francese nella sua tesi dottorale descrisse per la prima volta la malattia di Gaucher, causata dal difetto di un enzima che determina l'accumulo di cellule sovraccariche di lipidi in diverse parti del corpo, e di conseguenza provoca l'ingrossamento abnorme di milza e fegato, anemia,facilità alla comparsa di ecchimosi o sanguinamento eccessivo, malattia ossea e numerosi altri sintomi.

Bisognerà attendere più di un secolo per l'avvio del primo studio sull'uomo: è infatti il 1984 quando, grazie alla caparbietà di una mamma del Massachusetts e di un gruppo di giovani ricercatori, si comincia a sperimentare l'utilizzo di alglucerasi: un enzima in grado di sostituire quello mancante, preparato a partire da placenta umana. "Quando negli anni 80 è stato presentato l'enzima sembrava un'idea folle - spiega Riccardo Palmisano, amministratore delegato e direttore Generale di Genzyme in Italia - Ma la collaborazione tra i nostri ricercatori nel Massachussetts e il National Institute of Health americano nel 1983 ha reso possibile l'infusione al primo bambino affetto da malattia di Gaucher, oggi adulto, sposato e con una normale aspettativa di vita". Dopo quel primo trattamento, nel 1991 la prima Ert entrò dunque in clinica. "Questo trattamento - sottolinea Genzyme - è stato in grado non solo di cambiare la storia naturale della malattia, ma lo stesso destino dei pazienti Gaucher, aprendo al contempo la strada a nuovi trattamenti per malattie rare fino a quel momento prive di qualsiasi risposta terapeutica efficace". "Da allora sono passati 20 anni, l'alglucerasi è diventato imiglucerasi (una copia del precedente enzima, ma prodotto con un metodo noto come 'tecnologia del Dna ricombinante') - spiega il Bruno Bembi, direttore del Centro di coordinamento regionale per le malattie rare dell'ospedale di Udine dove fu eseguita la prima somministrazione europea - e i dati fino a oggi raccolti sulla Ert per la malattia di Gaucher, con oltre 5 mila pazienti trattati nel mondo, possono confortare medici e pazienti non solo sull'efficacia, ma anche sulla sicurezza del trattamento, in grado di intervenire efficacemente nel controllo dei sintomi della malattia". Intanto, la ricerca non si ferma. "Stiamo attivamente arruolando pazienti in tre studi clinici registrativi internazionali su eliglustat tartrato, la nuova terapia orale sperimentale che Genzyme sta sviluppando contro la malattia di Gaucher di tipo I - continua Palmisano - Si tratta del più vasto programma clinico multicentrico mai intrapreso su questa patologia, al quale partecipano in 25 Paesi oltre 50 centri, tra i quali ben tre italiani. Questa alternativa terapeutica sarà più vantaggiosa per i pazienti adulti affetti da malattia di Gaucher di tipo I, allargando le opzioni a disposizione dei medici per il conseguimento degli obiettivi terapeutici individuali".

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