Nuova terapia contro la distrofia di Duchenne

Redazione DottNet | 25/07/2011 15:42

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Un salva-muscoli molecolare è stato sperimentato con risultati positivi in Gran Bretagna in 19 bambini fra 5 e 15 anni, colpiti dalla distrofia di Duchenne, una malattia genetica che causa il progressivo indebolimento dei muscoli e che porta alla morte già intorno ai 20 anni. Autore della sperimentazione, i cui risultati sono pubblicati sulla rivista The Lancet, è l'italiano Francesco Muntoni, del centro Dubowitz dello University College London (Ucl). Il salva-muscoli è una sequenza di informazione genetica che aiuta le cellule malate dei muscoli a produrre nuovamente una proteina chiave per il loro funzionamento, chiamata distrofina, e della quale i pazienti colpiti dalla distrofia di Duchenne sono privi.

 La terapia che permette di trasferire nel Dna queste istruzioni genetiche supplementari si chiama terapia antisenso Avi-4658. Grazie ad essa le cellule muscoli dei bambini trattati hanno cominciato a produrre le proteina, che in condizioni normali e' prodotta dal gene più grande che si conosca in natura. Dei 19 bambini trattati 'sette hanno avuto una significativa risposta e sei sono sottoposti ad un regime ad alte dosi, mostrando che e' possibile ripristinare la produzione della distrofina fino al 18% rispetto al livello normale'.