Neurofibromatosi I, in alcuni casi potrebbe essere sindrome di Legius

Ilaria Ciancaleoni Bartoli | 08/09/2011 16:22

La Rete regionale della Lombardia ha pubblicato il percorso diagnostico terapeutico per la malattia. Chi ha una diagnosi di neurofibromatosi 1 (NF1) basata sulla presenza dei soli segni cutanei potrebbe esserci un punto interrogativo. Recenemente infatti è stata individuata una nuova sindrome che con la NF1 ha grandi somiglianze ma che è legata ad una mutazione genetiva diffferente: si chiama Sindrome di Legius. La novità è contenuta in un documento recentemente pubblicato dalla Rete Regionale per le Malattie Rare in Lombardia guidata dall’Istituto Mario Negri. La Rete ha infatti pubblicato nel proprio sito una serie di PDTA, cioè i Percorsi Diagnostico Terapeutici e Assistenziali per le persone affette da malattie rare. Per ciascuna patologia c’è un percorso differente: attualmente ne sono stati pubblicati oltre 60 ma il lavoro di pubblicazione di altri percorsi riprenderà nei prossimi giorni e dunque questo è solo un primo gruppo di malattie che beneficiano di questo lavoro. Tra le patologie per le quali sono stati pubblicati i PDTA c’è la Neurofibromatosi I una malattia genetica a trasmissione autosomica dominante (eccetto alcuni casi sporadici) che ha tra i principali sintomi la presenza a livello cutaneo di macchie color caffelatte (CAL), neurofibromi cutanei, noduli a livello oculare o in una certa percentuale di casi anche difficoltà a livello di apprendimento ma raramente con un deficit intellettivo importante.

Ci sono tuttavia molti altri sintomi legati a alla NF1 e la malattia può presentarsi in maniera molto differente anche all’interno della stessa famiglia, cosa che crea qualche difficoltà in sede di diagnosi clinica. Per la malattia sono stati individuati alcuni geni coinvolti e proprio la ricerca genetica ha permesso molto recentemente di delineare una nuova condizione clinica, di fatto una malattia differente dalla NF1 se pur con molti sintomi simili. Si chiama sindrome di Legius e a causarla è una mutazione a carico del gene SPREDA1 localizzato sul cromosoma 15 in regione q13.2 (15q13.2).
Su questa malattia di recente individuazione c'è attualmente anche un progetto di ricerca italiano guidato dalla dottoressa Giovanna Zambruno del laboratorio di biologia molecolare e cellure dell'IDI - Istituto Dermopatico dell'Immacolata di Roma e finanziato grazie ad un programma della comunità europea
Le caratteristiche di questa ‘nuova’ malattia sono sovrapponibili a quelle cutanee pigmentarie di NF1 al punto che la malattia viene anche chiamata sindrome NF1-like ed è dunque caratterizzata dalla presenza di macchie CAL cutanee e lentigginosi inguinale e ascellare ma non c’è in questi casi la predisposizione a neurofibromi o sviluppo di tumori.

Secondo quanto riportato nel documento elaborato dalla rete della Lombardia per le malattie rare ‘Viene stimato che circa l’1 – 2 per cento dei soggetti che presentano una diagnosi clinica di NF1, sono in realtà affetti da sindrome di Legius. Tale percentuale aumenta drasticamente (fino al 50 per cento) se si considerano i soggetti di diagnosi con NF1 basata sulla sola presenza di lesioni pigmentarie, soprattutto se di età superiore ai 10 anni”. Naturalmente su questo dovranno essere fatti ulteriori studi perché la sindrome di Legius è di scoperta molto recente.    

Per la NF1 attualmente non esiste una terapia farmacologica specifica ma terapie per le possibili complicanze in particolare interventi per rimuovere i neurofibromi. Attualmente Dal punto di vista assistenziale per persone con diagnosi di NF1 è prevista in età pediatrica una indennità integrativa e in età adulta l’invalidità civile che viene valutata caso per caso secondo il quadro clinico e le complicanze
A livello associativo in Italia ci sono tre realtà: l’ANF – Associazione Neuro Fibromatosi  fondata nel 1981 e con sede principale a Parma, l’AnaNas – Associazione nazionale aiuto per la neurofibromatosi amicizia e solidarietà con sede a Roma e LINFA – Lottiamo insieme per la neurofibromatosi onlus con sede a Padova
 

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