Sla, scoperto il gene. Sabatelli: svolta storica

Redazione DottNet | 21/09/2011 18:56

''Si tratta di uno dei più importanti risultati della storia della ricerca sulla SLA perché dimostra in maniera incontrovertibile che la predisposizione genetica è una causa di gran lunga più importante rispetto ad eventuali fattori ambientali'': lo ha detto Mario Sabatelli, dell'Universita' Cattolica del Sacro Cuore e responsabile del centro SLA del Gemelli, nonche' uno dei coautori dello studio italo-americano che ha identificato il nuovo gene responsabile della malattia.

 ''Da tempo - ha spiegato l'esperto - e' noto che in una minoranza dei casi di SLA (circa il 5%) vi è una familiarità per la malattia, implicando necessariamente che un'alterazione genetica sia alla base dei meccanismi di degenerazione delle cellule nervose. L'importanza della ricerca nel campo della genetica deriva dalla possibilità che i meccanismi e quindi eventuali terapie della forma genetica siano trasponibili alla forma sporadica''. Ma la forma di SLA più frequente è quella sporadica, la cui causa rimane ancora sconosciuta. Anni e anni di ricerche orientate verso i fattori ambientali, ha aggiunto Sabatelli, hanno prodotto solo numerose ipotesi, ''più o meno interessanti e plausibili ma che sono rimaste sempre tali senza mai raggiungere il livello di evidenze certe, dimostrabili e riproducibili''. 'Il risultato - ha concluso - e' stato ottenuto grazie all'applicazione di modernissime tecnologie di indagine genetica. E' un momento entusiasmante, ma c'è ancora bisogno di tanti sforzi, soprattutto di ordine economico-organizzativo, per raggiungere il risultato finale: una terapia per la SLA''.

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