Huntington, studio americano scopre nel sangue una potenziale ‘spia’ della malattia

Ilaria Ciancaleoni Bartoli | 11/10/2011 10:03

Avere una parametro da controllare con un semplice prelievo di sangue per coprire se sta per esordire o come potrebbe evolversi la malattia di Huntington (HD): a questo risultato potrebbe portare in futuro una recente scoperta fatta da un team di ricercatori dell'Harvard Medical School di Boston e appena pubblica su Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS).

Analizzando campioni di sangue di 119 soggetti affetti dalla malattia i ricercatori hanno infatti scoperto che il regolatore dinamico della famiglia plasticità cromatina istone H2A, membro Y (H2AFY) è specificamente sovraespresso nel sangue – ma anche  nella corteccia frontale dei pazienti con HD  -  rispetto ai controlli. Questo gene sarebbe 1,6 volte più attivo nelle persone affette dalla malattia rispetto ai soggetti sani.

Questa associazione è presente anche prima che ci sia un esordio dei sintomi pertanto questo biomarcatore potrebbe essere utile anche per predire lo sviluppo della malattia. Per conferma è stato fatto anche un controllo sul modello murino della malattia e l’associazione tra la sovraespressione di questo gene e lo sviluppo della malattia è stata confermata. Lo studio è inoltre stato replicato in studi clinici trasversale e longitudinale composto da 142 partecipanti.
“Il prossimo obiettivo -   ha spiegato il prof. Clemens Scherzer- sarà quello di partire da questo biomarcatore per svilupparne uno e utile nella sperimentazione dei farmaci''.

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