Sindrome di Rett: scoperta la forma anomala dei globuli rossi. Pubblicato uno studio sulla rivista Biochimica Biophysica Acta

Pediatria | | 13/01/2012 09:42

Nei pazienti pediatrici affetti dalla sindrome di Rett, i globuli rossi mostrano una forma anomala. È quanto rivelato da uno studio condotto a Siena da un gruppo di ricercatori del Policlinico Universitario santa Maria alle Scotte, e pubblicato successivamente sulla rivista Biochimica Biophysica Acta.

Tale studio, finanziato dalla Regione Toscana e dalla  Fondazione Toscana Life Sciences ha dimostrato che dall’esame al microscopio elettronico, i globuli rossi di bambine affette dalla sindrome di Rett mostrano per il 95 % una forma assottigliata e schiacciata, anziché discoidale come nei soggetti sani. Tale anomalia è strettamente correlata allo stress ossidativo delle membrane degli stessi globuli rossi, con conseguente riduzione della quantità di ossigeno trasportata e diminuzione degli scambi respiratori a livello polmonare e dell’ossigenazione dei tessuti. Il neuropsichiatra Joussef Hayek ha affermato che al fine di ridurre lo stress ossidativo, alle pazienti sono stati somministrati acidi grassi insaturi Omega 3, che hanno mostrato un’elevata efficacia nel normalizzare la forma dei globuli rossi e nel ristabilire un normale scambio di ossigeno tra sangue e polmoni. Gli studi effettuati dall’equipe multidisciplinare del policlinico delle Scotte, hanno confermato l’importanza della mutazione del gene MeCP2 responsabile della malattia, e hanno, dunque, posto le basi per lo sviluppo di una terapia mirata.

Fonte: Fondazione Toscana Life Sciences, Biochimica Biophysica Acta, Dec 2011

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