Sindrome auricolo-oculo-fronto-nasale (AFNS). Descrizione di una deformazione cranio-facciale rara e complessa e la sua gestione interdisciplinare

Medical Information Dottnet | 24/01/2012 15:53

I crepacci cranio-facciali sono certamente tra le malformazioni congenite più complesse per quanto riguarda le conseguenze funzionali, estetiche e psico-sociali. L'eziologia è ancora in discussione, le recenti scoperte di genetica molecolare indicano dei difetti nella funzione ciliare delle cellule della cresta neurale durante lo sviluppo del viso. La gravità dei crepacci cranio-facciali è estremamente variabile e soggetta a differenti classificazioni.

Se il crepaccio verticale mediale cranio-facciale delle strutture fronto-naso-mascellare è accompagnato da malformazioni auricolo-mandibolari, è stato proposto il termine di sindrome auricolo-oculo-fronto-nasale (AFNS). In questa rara malattia sono previste anomalie cranio-facciali estreme. Un’adeguata correzione rappresenta una sfida chirurgica e gli interventi devono essere adattati individualmente alle esigenze del paziente rispetto alle condizioni generali, l'età e la crescita. Questo case report descrive sia la patologia di base, nonché la gestione interdisciplinare del paziente, dalla nascita ai sei anni di età, colpito da questa rara combinazione di crepaccio verticale cranio-facciale e displasia bilaterale auricolo-mandibolare.

Bibliografia: Adolphs Net al. The oculo-auriculo-fronto-nasal syndrome (OAFNS) - Description of a rare and complex craniofacial deformity and its interdisciplinary management before school age. J Craniomaxillofac Surg.2012 Jan 12. [Epub ahead of print]

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