Francesco Savarese

Ginecologia e Ostetricia

Biografia

dtf.savarese@libero.it

Malformazioni cistiche della fossa cranica posteriore

Ginecologia | Francesco savarese | 02/10/2015 09:59

Rappresentano un insieme di anomalie caratterizzate dalla presenza di anomala conformazione della cisterna magna associata ad anomalie di posizione o sviluppo del verme cerebellare.

I quadri ecografici che possono presentarsi all’operatore sono estremamente eterogenei e spesso di difficile inquadramento.

Le difficoltà nascono dal fatto che quadri ecografici tra loro molto simili possono sottendere entità considerate varianti normali o al contrario gravi patologie, comportando allo stesso tempo conseguenze significative su quello che sarà il prosieguo della gravidanza e la gestione del counseling.

Sindrome di Dandy-Walker:

  • Fossa cranica posteriore sede di dilatazione cistica contenente liquido cefalorachidiano comunicante con il quarto ventricolo con amplio cleft mediano tra i due emisferi cerebellari dovuta alla mancanza completa del verme cerebellare
  • risalita del tentorio del cervelletto
  • quasi sempre coesiste dilatazione dei ventricoli cerebrali

Incidenza di 1 su 30.000 nati, spesso nel contesto di patologie multi sindromiche (Meckel-Gruber, Sindrome Smith-Lemli etc), elevata associazione con aneuploidie,  trisomie del 13 e del 18 in circa il 35% dei casi.

La diagnosi ecografica in epoca prenatale può essere fatta dalla 20^ settimana di gestazione durante l’esecuzione dell’esame morfologico purché vengano eseguiti i giusti piani di scansione (transcerebellare, sagittale mediana dell’encefalo).

L’ausilio della RM è significativo per un supporto diagnostico e soprattutto per evidenziare la coesistenza di patologie corticali.

La gestione della Sindrome di Dandy Walker prevede lo studio del carotipo fetale, un approfondito studio del cuore e del SNC del feto. Utile anche RMN encefalo fetale.

La prognosi è sfavorevole nel 70-80% dei casi con presenza alla nascita di disturbi cerebellari e variabile grado di ritardo mentale.

Ipoplasia postero-inferiore del verme cerebellare (vecchia definizione di Dandy Walker Variant)

Il quadro ecografico è molto simile a quello della Dandy Walker tuttavia è ipoplasica solo la parte postero-inferiore del verme cerebellare che si presenta ruotato sul proprio asse.

Si ricorda che il verme cerebellare risulta integro quando ecograficamente si mostra una struttura al di sotto della scissura primaria del cervelletto circa doppia rispetto alla porzione superiore.

Anche in questo caso la prognosi si associa ad un alto rischio di complicanze neurologiche.

Cisti della Tasca di Blake

Il verme cerebellare è integro ma si presenta sovraruotato, mimando una dilatazione cistica della fossa cranica posteriore. L’inserzione del tentorio del cervelletto è integra.

In questo caso la prognosi è estremamente favorevole, in quanto la gravità del quadro clinico sembra essere fortemente correlato al grado di interessamento del verme cerebellare che in questo caso pur se sovraruotato non mostra gradi di iposviluppo.

In ogni caso lo studio della fossa cranica posteriore andrebbe effettuato dalla 20^ settimana  di gestazione in poi, in quanto è solo da questa epoca che sembra essersi completato il fisiologico processo cominciato nella vita embrionale che porta alla chiusura completa della tasca di Blake comunicante in precedenza con il quarto ventricolo.