Rare Disease

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Videointerviste

  • 4° Rapporto MonitoRare: una 'miniera' di dati

    "La pubblicazione di questo dossier è una vera e propria miniera di dati": è quanto affermato dalla Senatrice Paola Binetti, Presidente Intergruppo Parlamentare delle Malattie Rare, a margine del IV Rapporto MonitoRare presentato oggi a Roma.

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  • MonitoRare 2018: evidenze e criticità

    Romano Astolfo, Sinodè, parla dei principali risultati emersi dal IV Rapporto MonitoRare.

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  • Malattie Rare: lo scenario attuale

    Tommasina Iorno, Presidente UNIAMO, spiega la situazione che è emersa dal IV Rapporto MonitoRare sulle malattie rare in Italia.

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  • Le malattie rare costano al SSN circa 1,2% della spesa pubblica

    Federico Spandonaro, Crea Salute e Osservatorio Farmaci Orfani (OSSFOR), presenta i principali risultati sui farmaci orfani contenuti del primo rapporto OSSFOR, fornendo anche una fotografia dell'Italia rispetto al resto d'Europa.

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  • Impatto e governance delle malattie rare e dei farmaci orfani

    Presentato a Roma il 28 novembre il primo rapporto annuale dell'Osservatorio Farmaci Orfani (OSSFOR). Franscesco Macchia, che ne è coordinatore, spiega perchè è nata l'idea del rapporto, a quali domande ha voluto rispondere, espone i principali risultati emersi e lancia un appello circa l'attenzione necessaria per le malattie ultra-rare.

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  • Plauso al report OSSFOR, la voce di EURORDIS

    PLAUSO AL REPORT OSSFOR, LA VOCE DI EURORDIS Anche Simona Bellagambi - Delegato Italiano, EURORDIS - commenta il buon lavoro fatto dall'Osservatorio Farmaci Orfani (OSSFOR) per delineare una fotografia sul mondo delle malattie rare e dei farmaci orfani.

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  • Presentato il III rapporto MonitoRare

    MonitoRare è il rapporto sulla condizione delle persone con Malattia Rara in Italia. Alla terza edizione, ne sintetizza i contenuti ai nostri microfoni la presidente di Uniamo FIMR Onlus, Tommassina Iorno.

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  • Malattie rare, l'importanza della sinergia tra le parti

    Domenica Taruscio, Direttore Centro Nazionale Malattie Rare - ISS, sottolinea il valore dell'unione, della collaborazione e della sinergia tra le parti per incrementare i passi in avanti fatti nel campo delle malattie rare.

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  • I passi della politica verso le malattie rare

    Paola Binetti, presidente gruppo interparlamentare sulle malattie rare, offre una panoramica sulle attività della politica riguardo le malattie rare.

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  • UNIAMO presenta www.malatirari.it

    Un portale a disposizione del MMG e del PLS nei casi di sospetto di malattia rara. "Una guida di aiuto pratico al medico e al paziente", spiega Renza Barbon Galluppi, presidente onorario UNIAMO

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  • Il volo di Pegaso: i vincitori della nona edizione

    Stimolare sempre più attenzione sulle malattie rare e sui loro complessi bisogni. DottNet ha dato voce a organizzatori, giurati e vincitori del premio "Il volo di Pegaso", organizzato dal Centro Nazionale Malattie Rare dell'ISS con l'associazione MatEr - Movie, Art, Technologies & Research e il patrocinio del Ministero dei Beni e delle Attività Culturali e del Turismo.

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  • Clinici e pazienti insieme negli European Reference Network

    Gli ERN (European Reference Network) sono un insieme di centri di eccellenza che hanno l'obiettivo di definire strategie diagnostiche terapeutiche su grandi aree tematiche. Ne parla Domenica Taruscio - Direttore Centro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità.

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  • Rare Disease Day: un giorno raro per persone speciali

    La consapevolezza del ruolo del paziente è aumentata negli anni. Da una crescita che parte dall'empowerment individuale per arrivare poi ad un empowerment organizzativo. Ne parla Renza Barbon Galluppi - Presidente onorario UNIAMO, Federazione Italiana Malattie Rare.

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  • L'amante di Sjogren, un corto per far conoscere questa malattia rara

    La sindrome di Sjogren è una malattia rara - non ancora inserita nei LEA - altamente invalidante per la quale è necessario intervenire in tempi utili. Lucia Marotta - Associazione Nazionale Italiana Malati Sindrome di Sjogren - spiega le richieste dei pazienti e parla del cortometraggio realizzato dall'Associazione per sensibilizzare sul tema e per comunicare la malattia attraverso l'arte.

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  • La buona ricerca sulle malattie rare deve diventare uno stile condiviso

    Diversi centri italiani sono capofila degli European Reference Network (ERN) e questo indica che: "Siamo in grado di fare buona ricerca, - ha sottolineato Paola Binetti, Presidente Intergruppo Parlamentare Malattie Rare. Ora però vogliamo fare della ricerca uno stile e un modello per tutte le realtà".

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  • Il contributo del Pharma alle Malattie Rare è la ricerca

    “Sono quasi 300 i farmaci per le malattie rare attualmente in studio. Oggi un trial clinico su quattro indaga gli effetti e la sicurezza di farmaci orfani”. Così Massimo Scaccabarozzi, Presidente Farmindustria, ha sintetizzato il contributo delle case farmaceutiche alle malattie rare.

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  • Malattie Rare: Importante la Prevenzione Primaria e Secondaria

    In occasione dell'evento Rari, mai invisibili, promosso per il Rare Disease Day 2017 dall’Istituto Superiore di Sanità, Uniamo/Eurordis, FedersanitàAnci e Farmindustria, Domenica Taruscio, Responsabile del Centro per le Malattie Rare dell'ISS ricorda quanto sia importante fare prevenzione primaria e secondaria anche quando si parla di malattie rare.

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  • Colangite biliare primitiva: genetica e triggers

    "La colangite biliare primitiva - chiarisce la prof.ssa Annarosa Floreani, Dipartimento di Scienze Chirurgiche, Oncologiche e Gastroenterologiche, Università di Padova - è la malattia autoimmune più frequente del fegato". Tale patologia colpisce prevalentemente le donne (9/10) e può essere asintomatica. La terapia medica, oggi, "consente di bloccare la malattia in una fase precoce" e di evitare il trapianto di fegato.

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  • La diagnosi precoce è essenziale

    Le malattie autoimmuni del fegato sono svariate. "Il medico di Medicina Generale ha un ruolo di primo piano - chiarisce Domenico Alvaro, Professore ordinario di Gastroenterologia, Università Sapienza - per fare scattare l'allarme e indirizzare il paziente ai centri di riferimento". Oggi gli strumenti farmacologi e terapeutici sono molto efficaci, tanto da potere bloccare la progressione delle malatie ed evitare i trapianti.

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  • Colangite biliare primitiva: arriva una nuova terapia

    L'EMA ha approvato un nuovo farmaco contro la Colangite biliare primitiva. "In Italia - chiarisce Marco Bartoli, Responsabile Accesso al Farmaco EpaC - sono stimati circa 13.000 pazienti". Resta da stabilire se il farmaco sarà inquadrato come farmaco orfano o innovativo. Occorono, quindi, nuovi accordi tra l'AIFA e l'azienda farmaceutica.

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  • Non ci sarebbe industria farmaceutica senza innovazione

    "L'innovazione - sostiene Enrico Piccinini, GM Sanofi Genzyme Italia e Malta - è la base dell'industria farmaceutica". Genzyme si impegna nella ricerca su due fronti: uno interno; un altro attraverso partnership con ospedali, università e istituti di ricerca. L'innovazione è ancora più importante in ambito delle malattie rare, ambito in cui nasce Genzyme 30 anni fa.

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  • Ipofisi: i nuovi trattamenti

    "Sono disponibili nuovi farmaci per l'agromegalia e la malattia di Cushing" illustra Renato Cozzi, Dirigente Endocrinologia, ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda. Si tratta di analoghi della somotostatina.

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  • Il trattamento dell'intestino corto dovrebbe rientrare nei LEA

    L'intestino corto impedisce al paziente un'alimentazione adeguata. "Questa condizione patologica - sostiene Francesco William Guglielmi, Direttore Unità Complessa Gastroenterologia Ospedale San Nicola Pellegrino, Trani - non è nota tra i medici. Per questo il percorso dei malati è spesso difficile". I pazienti devono essere, quanto prima, indirizzati verso i centri specializzati presenti sul territorio.

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  • L'intestino corto è una condizione rara

    L'intestino corto non è capace di svolgere la propria funziona primaria: ossia nutrire. La diagnosi precoce è importante - sostiene Loris Pironi, responsabile Centro Insufficienza Intestinale Cronica Policlinico Sant'Orsola, Bologna - "per prevenire l'insorgenza di un'altra insufficienza d'organo". La nutrizione parenterale domiciliare - lo zaino magico - consente la riabilitazione sociale, familiare, lavorativa.

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  • Terapia: deve essere appropriata e sicura

    Anche nell'ambito delle malattie rare - in particolare nel caso di infiammazione intestinale cronica benigna e nel paziente oncologico - l'innovazione è importante, ma l'accesso alla terapia è fondamentale, chiarisce Daniela Cianciulli, Head of Regional Market Access, Baxter. "Solo attraverso una terapia appropriata e sicura il Sistema diventa sostenibile".

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  • L'innovazione tecnologica migliora la qualità della vita dei pazienti rari

    "Istituzioni e aziende farmaceutiche - sostiene con fermezza Domenica Taruscio, Direttore CNMR - devono prestare costante attenzione alla ricerca scientifica e all'innovazione tecnologica". La mission del medico e dell'istituzione è salvare la vita dei pazienti - non solo rari - e migliorarne la qualità della vita.

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  • "I pazienti si rivolgono alle associazioni"

    In Italia non esiste una mappa dei centri che trattano le anomalie vascolari" - Cosmoferruccio De Stefano, Direttore Comitato Scientifico Fondazione "Alessandra Bisceglia".

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  • Malattie Rare: associazioni, esperti e istituzioni devono collaborare

    Il volume "Le anomalie vascolari" rappresenta un esempio virtuoso di alleanza tra associazioni di pazienti, esperti del settore e istituzioni. Il documento - sottolinea Domenica Taruscio, direttore CNMR, ISS - è utile per informare e sensibilizzare "un esempio virtuoso che tutte le associazioni dovrebbero ripetere".

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  • "Le associazioni hanno il compito di stimolare la conoscenza"

    "Nell'ambito delle Malattie Rare c'è un grande vuoto" spiega Raffaella Restaino - presidente Fondazione "Alessandra Bisceglia". Non solo è difficile arrivare a una diagnosi, ma anche il percorso terampeutico è spesso poco definito.

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  • Malattie rare: manca una legge che tutela i pazienti

    "Le malattie rare sono un qualcosa di particolare per il nostro Paese, qualcosa che riteniamo essere prezioso per il Paese ma anche per l'associazione Dossetti" Claudio Giustozzi, Segretario Nazionale Associazione "Giuseppe Dossetti: i Valori - Tutela e sviluppo dei diritti"

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  • Malattie Rare, primo Vademecum sulle angioplasie

    Il Vademecum sulle anomalie vascolari - come sostiene Paolo Salerno del CNMR dell'ISS - "si pone come modello usufruibile da parte di molti soggetti", tra cui rientrano anche i malati rari.

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  • L’innovazione dei farmaci biotech nella ricerca per malattie rare

    "Oggi l'Italia con 340 studi clinici aperti nell'area della biotecnologia alimenta le speranze dei pazienti, perchè più del 60% di questi studi sono in una fase avanzata e quindi trasformeranno le speranze in prodotti e quindi in risposte a domande di salute ancora aperte" Eugenio Aringhieri, Presidente Gruppo Biotecnologie Farmindustria

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  • L'importanza dei farmaci biotech per le malattie rare

    "I farmaci biotech hanno qualcosa di miracoloso, perché possono veramente cambiare la qualità della vita, far vivere le persone oltre che migliorare la qualità, quindi lasciarle in vita" - Domenica Taruscio, Dir. Centro Nazionale Malattie Rare ISS.

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  • "Bisogna puntare su ciò che resta e non su ciò che manca"

    "Le malattie rare sono una cartina al tornasole del SSN" sostiene Domenica Taruscio - Direttore CNMR, ISS. Ricerca e innovazione sono essenziali, ma l'obiettivo ultimo deve essere migliorare la qualità della vita dei pazienti.

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  • Terkel Andersen - Presidente EURORDIS, Rare Diseases Europe

    "L'attenzione per le malattie rare rappresanta il valore aggiunto della cooperazione europea". Dal 1999 esiste un direttivo europeo per lo sviluppo di nuovi farmcai. I benefici sono molti e, soprattutto, in favore dei cittadini. L'Italia, da sempre, contribuisce attivamente alle discussioni europee, sia a livello istituzionale che delle associazioni.

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  • Nicola Spinelli Casacchia - Presidente UNIAMO

    L'Empowerment del paziente è uno degli obiettivi di UNIAMO. Rappresentare pazienti con caratteristiche tanto diverse è "allo stesso tempo un obiettivo e una sfida". Per riuscire a rappresentare la totalità, la federezione non prescinde mai dal dialogo con le oltre 100 associazioni confederate.

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  • Domenica Taruscio - Direttore CNMR, ISS

    "La presenza attiva dei pazienti è fondamentale per migliorare il sistema". Attualmente la situazione dei presidi regionali è ancora disomogenea. L'ISS è vicino ai pazienti, collaborando con le associazioni ai progetti di ricerca e partecipando agli eventi organizzati dalle associazioni. L'ISS dà voce ai bisogni dei pazienti e sostiene attivamente le associazioni.

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  • Maurizio Sacconi - Presidente Commissione Lavoro Senato

    "La sfida del nostro tempo è l'inclusione". L'attenzione ai malati rari non rappresenta un atteggiamento assistenzialistico, ma rientra nella più generale rivisitazione delle poltiche di lavoro dell'Italia, che mira a includere l'intera popolazione, sulla base delle capacità di ciascuna persona e delle esigenza delle singole imprese.

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  • Mario Melazzini, Presidente AIFA

    "Le aziende farmaceutiche stanno sviluppando un grandissimo senso di responsabilità sociale", in cui rientra anche l'attenzione per i farmaci orfani. AIFA si impegna in una spinta propulsiva, mirata a soddisfare il bisogno di salute delle persone.

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  • Paola Binetti, Parlamentare UDC, medico

    I nuovi LEA rivestono una importante funzione di coesione sociale, poiché garantiscono i servizi sanitari fondamentali, disponibili in tutte le Regioni. I pazienti siederanno ai tavoli di concertazione, per questo le associazioni devono intraprendere un percorso di democratizzazione rappresentativa. "I malati sono rari, ma le malattie sono tante".

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  • Paola Binetti - Pres. Gruppo Interparlamentare per le Malattie Rare

    Paola Binetti - Pres. Gruppo Interparlamentare per le Malattie Rare

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  • Mario Melazzini - Presidente AIFA

    Mario Melazzini - Presidente AIFA

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  • Massimo Scaccabarozzi - Presidente Farmindustria Roma

    Massimo Scaccabarozzi - Presidente Farmindustria Roma

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  • Nicola Spinelli Casacchia - Pres. UNIAMO Fed. Italiana Malattie Rare Onlus - Roma

    Nicola Spinelli Casacchia - Pres. UNIAMO Fed. Italiana Malattie Rare Onlus - Roma

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  • Domenica Taruscio - Direttore Centro Naz. Malattie Rare ISS - Roma

    Domenica Taruscio - Direttore Centro Naz. Malattie Rare ISS - Roma

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