A.I.S.I.C.C.

L’associazione è nata nel 2003 ed è stata fondata da un gruppo di famigliari di bambini affetti da questa rara condizione.

Gli scopi dell'associazione:

- Creare e sviluppare una rete di solidarietà e sostegno tra le famiglie colpite

- Sensibilizzare il personale delle istituzioni sanitarie al fine di migliorare l'assistenza, diffondendo le informazioni sulla malattia e i modelli di presa in carico

- Stimolare e sostenere progetti di ricerca scientifica specifici

- Raccogliere fondi da utilizzare sia per sostenere progetti di ricerca che famiglie in particolare difficoltà

Lavorare per l'integrazione dei bambini affetti, promuovendo i loro diritti

L'associazione italiana è affiliata alle associazioni francese e statunitense e collabora con esse a progetti di ricerca e studio a livello internazionale.

Se siete interessati a saperne di più, se volete sostenere le nostre attività, farci una donazione o semplicemente conoscerci contattateci:

Associazione italiana per la Sindrome da Ipoventilazione Centrale Congenita Sindrome di Ondine

Via Ungheria 8, 50126 Firenze

Cell. +39  333 7976176

Tel e Fax +39 055 6531900

e-mail: aisicc@sindromediondine.it

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Presidente

Ivana Paola da Re

e-mail : ivanapaola.dare@gmail.com

Vice Presidente

Maria Grazia Valentini

Tesoriere

Patrizia Biffoli

Segretaria

Daniela Botta

Consiglieri

Luigi Cappelletti, Alessandro Carcano,

Giuseppe Carciola, Daniele Farina, Silvia Sbolci

Respirare...per vivere!

La Sindrome di Ondine è una patologia molto rara che colpisce 1 bambino ogni 200.000 nati vivi (In Italia si registrano circa 60 casi e nel mondo 1.200)

La malattia dipende dalla mutazione di un gene (PHOX2B) e si manifesta con un difetto, a livello del sistema nervoso autonomo, nella regolazione del respiro. Chi ne è affetto non  ha il controllo del respiro automatico e quindi ha bisogno di un supporto meccanico alla respirazione. (Ventilatori applicati tramite tracheostomia o con maschera facciale, oppure stimolatori diaframmatici.)

Il bisogno di supporto è massimo durante il sonno, ma può essere necessario anche durante il periodo di veglia: in corso di infezioni, dopo una giornata di studio, dopo uno sforzo fisico.

La grave depressione respiratoria nel sonno è il sintomo predominante, ma possono essere presenti altri disturbi quali: alterazione della funzionalità cardiaca, anomalie oculari,  anomalie all'apparato digerente. Nel 20% dei casi la sindrome di Ondine è associata al Morbo di Hirschprung (megacolon congenito) e nelle forme più gravi, anche a tumori alla cresta neurale.

Questa condizione di disabilità dura per tutta la vita, e quindi chi ne è affetto avrà sempre bisogno delle “macchine” e di qualcuno che “vegli” su di lui durante il sonno.

Alla nascita, e per i primi mesi di vita, i bambini devono essere ricoverati in un reparto di terapia intensiva neonatale per essere assistiti adeguatamente. Durante questi mesi, i genitori imparano a conoscere la malattia e l'uso degli apparecchi medicali di supporto e si preparano a poter accogliere a casa il loro bimbo.

L'assistenza domiciliare è a carico sopratutto delle famiglie. Nei primi anni di vita almeno uno dei genitori deve dedicarsi notte e giorno alla cura del proprio figlio, con conseguenti limitazioni sotto tanti aspetti, anche in ambito lavorativo.

Se adeguatamente ventilati, una buona parte dei bambini affetti ha uno sviluppo neuro-psico-motorio abbastanza normale e durante la “veglia” possono quindi svolgere una vita simile a quella dei loro coetanei.

In particolare possono:

- frequentare la scuola e a questo scopo è necessario formare adeguatamente il personale per accogliere i bambini con una responsabile presa in carico al fine di rendere la loro vita più “normale” possibile,

- praticare alcune attività sportive non agonistiche, adattandole alle loro condizioni di salute,

- da grandi possono lavorare, crearsi una famiglia, consapevoli però del rischio (50%) di trasmettere alla progenie la malattia.

Il loro futuro è comunque nelle mani della ricerca, che l'A.I.S.I.C.C con l'aiuto di collaboratori e benefattori, continuerà a sostenere!

CCHS Foundation

Melinda Riccitelli, Foundation Co-chair

E-Mail: mycchsfoundation@gmail.com

web: WWW.CCHSNETWORK.ORG