Malattia di Gaucher, arriva la terapia orale

Dopo l'approvazione da parte dell'EMA (European Medicine Agency) e con l'imminente pubblicazione sulla Gazzetta Ufficiale, entro poche settimane per i pazienti adulti affetti da Malattia di Gaucher di tipo 1 sarà a disposizione anche in Italia, la terapia orale con Eliglustat. Una soluzione alternativa alla terapia enzimatica sostitutiva per infusione, che viene somministrata ogni due settimane. Dunque una soluzione per migliorare la qualità della vita di chi presenta questa patologia rara che ha una incidenza di uno su 40.000.

La buona notizia è arrivata al XIII incontro sulla Malattia di Gaucher che si è svolto il 10 ottobre a Genova e che ha visto riunirsi, come ogni anno, i medici che si occupano di Malattia di Gaucher in diversi centri d'Italia. La FDA (Food and Drug Administration), omologa statunitense dell'EMA, aveva dato la sua approvazione nel 2014 all'eliglustat, ma in Europa l'approvazione è arrivata solo successivamente e la Germania è stato il primo paese a commercializzarlo. Ora sarà disponibile anche in Italia e sarà l'unica terapia orale di prima linea per questi pazienti.Sul tema della terapia orale, all'incontro la professoressa Francesca Carubbi (che lavora al Dipartimento di Scienze biomediche, metaboliche e Neuroscienze dell'Università di Modena e Reggio Emilia) ha portato i dati sui quattro trial con eliglustat che hanno arruolato quasi 400 pazienti con Malattia di Gaucher, il numero più elevato mai coinvolto finora negli studi su questa patologia.

E gli esiti, ha spiegato, sono molto positivi, visto che il farmaco è ben tollerato e che si è osservato un abbassamento dei biomarker del 40%. I pazienti, infatti, hanno mostrato effetti collaterali limitati come dolori addominali, stanchezza o dispepsia comunque brevi e in non più del 10% dei casi. L'unico caso di osteonecrosi, quello di infarto e quello di tachicardia che si sono verificati durante la sperimentazione non sono correlati all'eliglustat. Solo l'8% dei pazienti ha sospeso la terapia, ma per altri motivi, e solo il 3% lo ha fatto a causa degli effetti collaterali. Un altro studio ha mostrato che c'è stabilità nelle manifestazioni cliniche nei pazienti che sono passati dalla terapia enzimatica sostitutiva a quella orale e inoltre il farmaco ha dimostrato efficacia anche sulle alterazioni scheletriche. Detto questo, la terapia con eliglustat non è utilizzabile per il 100% dei pazienti adulti con Gaucher di tipo 1, hanno spiegato gli esperti all'incontro. Non è indicata per esempio per chi fa terapie con antiaritmici o nel caso il paziente sia affetto da insufficienza epatica o da insufficienza renale avanzata. E' il medico che, dopo aver effettuato i controlli, decide chi è il candidato ideale per la terapia con eliglustat e, dopo un test di genotipizzazione dello stato di metabolizzazione stabilisce se il paziente è candidabile e le dosi da somministrare.

“Bisogna capire che persona si ha davanti e quali altri farmaci prende”, ha esemplificato la professoressa Carubbi, “un giovane 'in relativo benessere' che vuol girare il mondo, per fare un esempio, potrebbe essere un candidato ideale”.Quest'anno, l'incontro genovese ha visto un incremento dei partecipanti e a dimostrazione della vivacità di interesse e impegno della comunità dei medici che si occupano di Malattia di Gaucher, la professoressa Fiorina Giona (del Dipartimento di Biotecnologie cellulari ed Ematologia all'Università La Sapienza di Roma) nel sottolineare un aumento del rischio dell'incidenza di neoplasie, soprattutto ematologiche, nella Malattia di Gaucher ha pensato alla possibilità di incrementare le informazioni nel registro dei pazienti con Gaucher. “Il rischio di insorgenza tumorale per questi soggetti c'è- ha spiegato- ma è difficile definirlo, quindi la creazione di un sottoregistro con queste informazioni ci può aiutare a definire l'incidenza”.

Dal canto suo, invece, il professor Gaetano Giuffrida (ematologo al Policlinico Vittorio Emanuele di Catania) di fronte alle ricerche effettuate nel tempo sulle patologie correlate alla Malattia, ha annunciato l'intenzione di effettuare uno studio “al contrario”. Ci oè una ricerca che, a partire dai pazienti con gammopatie monoclonali, porti ad evidenziare quali di questi manifestino anche Malattia di Gaucher. L'iniziativa dovrebbe prendere il via dagli ospedali siciliani e calabresi, compresi quelli che non si sono occupati di Gaucher finora. Il protocollo è già stato approvato dal comitato etico del Policlinico catanese e quindi potrà partire a breve. Il dipartimento di Ematologia dove lavora il dottor Giuffrida ha in database circa 500 pazienti con gammopatia e 15 con Malattia di Gaucher.