Una ricerca italiana fa scoprire la mutazione del gene dell'epilessia
Grazie a cellule della pelle trasformate in neuroni
Scoperto il 'motore' dell'epilessia: è stato possibile grazie alla ricerca italiana che ha permesso di osservare gli effetti della malattia sulle cellule nervose, senza la necessità di intervenire sul cervello. Nella ricerca, pubblicata sulla rivista Brain, cellule della pelle di pazienti con malattie genetiche neurologiche sono state trasformate in neuroni con lo stesso corredo genetico di ciascun individuo e in questo modo è stato possibile vedere che, nei neuroni malati le mutazioni di un gene chiamato Prrt2 causano l'inattivazione della proteina corrispondente: questo meccanismo, che rende i neuroni particolarmente eccitabili, responsabile di epilessia, discinesie o emicrania. Lo studio è stato condotto a Genova, dal Centro per le Neuroscienze e Tecnologie sinaptiche dell'Istituto Italiano di Tecnologia (Iit), dipartimento di Medicina Sperimentale dell'Università di Genova e Laboratorio di Neurogenetica e Neuroscienze dell'Istituto Giannina Gaslini.
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Fonte: brain
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