Indagine sui pazienti con beta-talassemia: è uno tsunami

 Alcuni lo paragonano ad uno "tsunami", altri ad una "tempesta" o al "mare mosso", alcuni ne parlano come di un "debito che, nonostante gli sforzi, non potrà mai essere ripagato", altri lo vivono come "un buco nero che divora la forza fisica e mentale se ci si lascia andare". Per qualcuno è come "un gemello siamese a cui si è indissolubilmente legati" mentre per altri è "come un interruttore che spesso costringe a rallentare il proprio percorso di vita". Sono solo alcune delle immagini che più di 131 pazienti affetti da -Talassemia trasfusione-dipendente hanno utilizzato per descrivere la loro condizione di vita con la malattia, durante un' indagine su scala nazionale realizzata per la Giornata mondiale della Talassemia, che si celebra l' 8 maggio.

L' indagine è stata realizzata grazie all' aiuto di United Onlus - Federazione Nazionale delle Associazioni, Talassemia, Drepanocitosi e Anemie Rare e al supporto di bluebird bio, azienda biotech specializzata nella ricerca e sviluppo di terapie cellulari e genetica sperimentale. La -Talassemia è una malattia genetica rara del sangue, anche se piuttosto comune nell' area mediterranea e in particolare in Italia, dove si stima che ci siano oltre 6.500 casi e circa 3 milioni di portatori sani. È causata da una mutazione del gene che codifica per la proteina dell' emoglobina, costringendo i pazienti, nelle sue forme più gravi, a ricevere frequenti trasfusioni di sangue. Ebbene, l' 82% degli intervistati dichiara che la malattia ha un impatto significativo sulla loro vita quotidiana, percentuale che raggiunge il 93% tra gli intervistati maschi.

Questo risultato è confermato anche dal numero di giorni trascorsi in ospedale in un anno a causa di trasfusioni e altri controlli, che per il 42% degli intervistati sono stati più di 30 nel corso del 2018 e per il 32% tra i 21 e i 30 giorni. Oltre alle visite mediche e alle trasfusioni, ci sono tutti gli altri obblighi legati alla gestione della malattia, come, ad esempio, l' assunzione di altre cure, le procedure burocratiche e gli adempimenti amministrativi. Infatti, per oltre la metà dei pazienti (51%), tali aspetti richiedono da 1 a 3 giorni al mese. Questo onere si traduce direttamente in tempo sottratto alla vita familiare o di relazione (come dichiarato dal 56% dei pazienti), a sport, tempo libero e vacanze (51%) e naturalmente ad istruzione o lavoro (43%). Guardando al futuro, emerge la speranza di poter "vivere il più a lungo possibile", "vivere una vita libera da trasfusioni", poter contare su una "vita libera dalla malattia".

Insomma, il desiderio dei pazienti è quello di poter essere guariti o, almeno, recuperare il benessere fisico e mentale messi a dura prova dalla malattia. Quando si tratta di migliorare la qualità della vita, garantire l' ottimizzazione dei tempi all' interno delle strutture per gli esami, le visite, i follow up è una priorità fondamentale per il 77% dei pazienti. Altri aspetti che impatterebbero positivamente sono la possibilità di limitare i tempi per gli spostamenti verso le strutture di cura (66%) e la possibilità di ridurre il tempo da dedicare ai trattamenti e ai check-up associati alla gestione della malattia (58%). Più di due intervistati su tre (40%) indicano che la patologia ha implicazioni negative sul benessere psicologico e la salute mentale. Quando si tratta di cercare di mantenere un atteggiamento positivo, un ruolo importante è svolto dal possibilità di passare del tempo con gli amici (70%) e coltivare hobby (60%), mentre il supporto psicologico messo a disposizione dalle strutture pubbliche è giudicato ancora carente.

Il ruolo delle Associazioni di pazienti e degli operatori sanitari è invece fondamentale per l' aggiornamento e la condivisione delle notizie sulla malattia con i pazienti, indicando che tali gruppi sono la principale fonte di informazione. Il 69% si affida infatti alle Associazioni di pazienti, il 57% ai medici e il 44% a Internet. "Questa indagine ha il grande valore di aver evidenziato aspetti importanti del significato di vivere con la -Talassemia trasfusione-dipendente, spesso poco conosciuta o sottovalutata. Soprattutto il tempo che viene sottratto alla propria esistenza a causa della terapia trasfusionale: un mese di vita ogni anno che non si potrà mai più recuperare - ha dichiarato Valentino Orlandi, past president di United Onlus - E' altrettanto importante notare che la maggior parte dei pazienti lamenta, sia per gli aspetti logistici che per quelli, ancor più rilevanti, di carattere psicologico, una carenza di sostegno da parte delle strutture pubbliche. Questo testimonia che ci sono ancora molte aree su cui dobbiamo lavorare per rispondere alle esigenze di salute e di qualità della vita dei pazienti".

In generale, l' indagine rivela che la malattia è associata, nella maggior parte dei casi, ad una zavorra, un peso con cui convivere per il resto della vita. Una vita che non può essere vissuta appieno, in cui si cerca di "sopravvivere" con un forte senso di incertezza e, spesso, di paura per il proprio futuro e quello dei propri figli. Tuttavia, a questa incertezza si aggiunge la speranza che nel prossimo futuro siano disponibili trattamenti definitivi in grado di liberare i pazienti dalle trasfusioni croniche, migliorando così significativamente la qualità della loro vita.