Studio Gaslini-Nobel: scoperta nuova causa di epilessia e autismo

Identificata dai ricercatori dell' ospedale pediatrico Giannina Gaslini di Genova una nuova causa di epilessia e autismo infantile, in collaborazione con il premio Nobel per la Medicina James Rothman. L' importante risultato è frutto di una sinergia tra scienziati del Gaslini e colleghi dell' università di Londra. Lo studio è stato pubblicato sull''American Journal of Human Genetics'. I ricercatori hanno studiato un gruppo di bambini affetti da autismo, epilessia resistente ai farmaci, disturbi del linguaggio e disordini del movimento, e hanno identificato, grazie a tecnologie di analisi genetiche di nuova generazione, mutazioni in un gene chiamato Vamp2.

Gli effetti di tali mutazioni sono stati studiati grazie a un lavoro di cooperazione internazionale, evidenziando una possibile alterazione del corretto rilascio delle' vescicole' che trasportano i neurotrasmettitori, che quindi determina un' anomala comunicazione tra neuroni a livello delle sinapsi. Tale risultato - si legge in una nota del Gaslini - evidenzia il ruolo cruciale della trasmissione sinaptica nell' epilessia e nell' autismo, in linea con altri recenti studi. La ricerca ha coinvolto famiglie da Italia, Spagna, Francia e Stati Uniti. Con l' utilizzo delle nuove tecniche di sequenziamento del Dna sono sempre più i casi di patologie neurologiche rare che possono essere diagnosticate da un punto di vista molecolare, con importanti ricadute per la prognosi e in certi casi anche per la terapia dei bambini affetti.

La ricerca è stata svolta da Vincenzo Salpietro, ricercatore pediatra presso l' Unità operativa complessa di neurologia pediatrica e malattie muscolari del Gaslini e dell' Università di Genova, diretta da Carlo Minetti, con la collaborazione di Pasquale Striano e Federico Zara. L' alleanza internazionale ha coinvolto il Laboratorio di Neurogenetica dello University College di Londra (Ucl), diretto da Henry Houlden, e il Laboratorio di Biochimica dello stesso ateneo, diretto da James Rothman, già Premio Nobel per la Medicina 2013, per le sue scoperte sulla trasmissione delle sinapsi che rappresentano la sede della comunicazione e del passaggio dei segnali tra le cellule del sistema nervoso rappresentate dai neuroni, e quindi permettono il funzionamento corretto del cervello e dell' intero sistema nervoso dell' uomo.

"Voglio ringraziare i ricercatori e tutto il personale dell' Istituto Gaslini: risultati come questo restituiscono speranza a tante famiglie. Siamo fieri di avere in Liguria il Gaslini, Istituto di ricovero e cura a carattere scientifico che si conferma all' avanguardia a livello internazionale anche sotto il profilo della ricerca scientifica in pediatria", ha sottolineato la vicepresidente e assessore alla Sanità di Regione Liguria, Sonia Viale. "Questa ricerca - dichiara Minetti, direttore scientifico del Gaslini - è frutto di un' importante collaborazione internazionale del nostro istituto, e conferma l' importanza del ruolo delle sinapsi nei disordini del neurosviluppo. Oggi trovare il gene difettoso, che causa queste rare malattie, ci offre la grande opportunità di poter fornire alle famiglie possibili informazioni sull' evoluzione della malattia, e in alcuni casi terapie 'di precisione' che tengono conto delle differenze individuali e possono talvolta fornire strategie di prevenzione per le famiglie e cure personalizzate per ogni bambino".

fonte: 'American Journal of Human Genetics, Gaslini