Ventimila bimbi con malattie neuromuscolari: pediatri in campo

Le malattie neuromuscolari, che determinano una progressiva debolezza muscolare, limitando fortemente le capacità di movimento, con possibili deformazioni dello scheletro e difficoltà respiratorie, colpiscono oltre 20.000 bambini e adolescenti in Italia. Oltre 2000 giovani hanno nello specifico la distrofia di Duchenne. Si tratta di malattie rare, che compaiono nei primi mesi o anni di vita e per le quali una diagnosi precoce è fondamentale. In campo scendono i pediatri. La Federazione italiana medici pediatri (Fimp) da un anno promuove il progetto Peter Pan(Pediatria Territoriale e Riconoscimento Precoce Malattie Neuromuscolari), di cui si è parlato oggi a Roma, in collaborazione con l'Associazione Parent Project.

"Evidenze scientifiche - spiega Mattia Doria, segretario alle attività scientifiche Fimp - ed esperienze ci testimoniano che la qualità e l'aspettativa di vita aumenta sensibilmente in funzione della precocità di inizio dei trattamenti. Fondamentale risulta il ruolo del pediatra di famiglia". "Una diagnosi precoce - aggiunge - gioca un ruolo chiave nel garantire l'inizio dei trattamenti in grado di rallentare la progressione della malattia. Nella distrofia di Duchenne non esistono cure definitive e fino a poco tempo fa l'aspettativa di vita era intorno ai 20 anni. Adesso arriva frequentemente ai 30 e possiamo incontrare pazienti 40enni". Nell'ambito del progetto Peter Pan è stato attivato un portale (www.bilanciperlavita.it) e uno spot video per i genitori e caregiver.

"Esistono campanelli d'allarme - prosegue Carmelo Rachele, pediatra della Fimp - se un bimbo nei primi mesi di vita non è in grado di sollevare la testa in posizione prona, tra 6 e i 9 mesi non è in grado di rotolare o mantenere la posizione seduta o se entro i 12-15 mesi non riesce a sollevarsi da terra sorreggendosi ad un sostegno potrebbe avere un disturbo del neurosviluppo riferito all'area neuromotoria". Per Paolo Biasci (nella foto), presidente Fimp "è fondamentale ribadire l'assoluta importanza di sottoporre con continuità un bimbo alle visite dei bilanci di salute".