Emofilia, ancora nessuna cura ma solo le terapie per controllarla

Si stima che nel mondo siano 400mila le persone affette da emofilia, oltre 5000 in Italia. Lo ricorda la Fondazione Telethon, alla vigilia della giornata mondiale dedicata alla malattia che si è celebrata il 17 aprile. La Fondazione, ricorda un comunicato, ha destinato alla patologia oltre 3,6 milioni di euro che hanno permesso di finanziare 14 progetti su diversi aspetti.  Non esiste ancora una cura risolutiva per questa malattia, ma è possibile tenerla sotto controllo grazie all'assunzione periodica dei fattori mancanti, che oggi è possibile ottenere per via biotecnologica. Nel tempo la qualità della vita delle persone con emofilia è decisamente migliorata, ma la ricerca ha continuato ad andare avanti sia per sviluppare una terapia risolutiva, sia per cercare di risolvere alcune limitazioni importanti dei trattamenti attualmente disponibili.

Attualmente uno dei principali limiti della terapia sostitutiva è la formazione di anticorpi inibitori diretti contro il fattore della coagulazione ricombinante, che di fatto ne annullano l'effetto terapeutico: questo si verifica nel 30 per cento dei casi di emofilia A e nel 10 per cento dei casi di emofilia B. All'Università di Perugia, Francesca Fallarino studia da molti anni questo particolare aspetto, anche grazie a fondi Telethon.  "Per il sistema immunitario di questi pazienti i fattori della coagulazione somministrati dall'esterno sono estranei alla stregua di virus e batteri, quindi si attiva per neutralizzarli.    Da qui la necessità di trovare nuove strade per contrastare questa risposta immunitaria neutralizzante".   Una speranza di terapia potrebbe venire dal virus dell'Hiv, che opportunamente modificato potrebbe correggere in modo stabile e duraturo il difetto genetico responsabile dell'emofilia. All'Istituto San Raffaele-Telethon di Milano il direttore Luigi Naldini e Alessio Cantore lavorano infatti da anni con il loro team a una strategia di terapia genica basata su vettori derivati proprio dall'Hiv, quelli lentivirali.