Malattia di Huntington, da una proteina il primo segnale

I primi cambiamenti cerebrali causati dalla malattia di Huntington possono nascere anche 24 anni prima che si manifestino i sintomi clinici. A dirlo è uno studio condotto dallo University College di Londra che è stato pubblicato su Lancet Neurology. Al momento non esiste una cura per questa malattia neurodegenerativa ereditaria, ma ci sono trattamenti che cercano di trattare i sintomi. Gli stessi ricercatori, però, ritengono che i risultati sulla ricerca di terapie genetiche, ora in corso, siano molto promettenti.   Nello studio è emerso come già 24 anni prima dello scoppio della patologia un valore di una proteina è risultato più alto del normale, mentre non avevano cambiamenti nell'attività cognitiva, nel comportamento o nei movimenti involontari.

Gli studiosi hanno notato un leggero aumento, nel liquido spinale, della proteina neuronale 'del neurofilamento leggero' (Nfl). Il 47% di coloro che avevano la mutazione, infatti, aveva già valori di questa proteina al di sopra di quelli di un gruppo di controllo.  Per Sarah Tabrizi, ricercatrice che ha condotto lo studio "il nostro obiettivo è di arrivare a fornire il farmaco giusto al momento giusto per curare efficacemente questa malattia: idealmente vorremmo ritardare o prevenire la neurodegenerazione quando la funzionalità" dell'organismo "è ancora intatta, dando ai portatori della mutazione genetica molti più anni di vita senza danni". 

fonte: Lancet Neurology