Scoperte nuove mutazioni genetiche legate all'autismo

Fa nuovi passi avanti la ricerca scientifica sull'autismo. Gli scienziati del Sanford Burnham Prebys Medical Discovery Institute e del Radboud University Medical Center hanno infatti identificato le mutazioni di Cnot1, un gene che influenza lo sviluppo del cervello e che compromette la memoria e l'apprendimento. Lo studio è il primo a collegare i ritardi dello sviluppo neurologico con questo gene, suggerendo che i farmaci che aiutano a ripristinare la funzione del gene possono avere benefici terapeutici. La ricerca, pubblicata sull'American Journal of Human Genetics, ha anche rivelato che Cnot1 interagisce con diversi geni noti per il disturbo dello spettro autistico.  "Questa scoperta potrebbe aiutarci a comprendere meglio i meccanismi genetici alla base dell'autismo - spiega Rolf Bodmer, coautore dello studio - Il nostro lavoro è anche un primo passo verso l'esplorazione di farmaci che potrebbero aumentare la funzione di Cnot1 e potrebbero essere in grado di aiutare i bambini con ritardi nello sviluppo neurologico che presentano queste mutazioni specifiche".  La ricerca ha identificato nove varianti Cnot1 che hanno compromesso l'apprendimento e la memoria. Questa è stata misurata anche tra gli animali usando diversi approcci, incluso un test sul corteggiamento che ha testato la capacità delle mosche di ricordare se le loro compagne si fossero accoppiate con altri.

fonte: American Journal of Human Genetics