I risultati di un'indagine su pazienti con angioedema ereditario

CSL Behring, leader mondiale nella produzione di farmaci plasmaderivati e bioterapie, ha diffuso i risultati di una indagine che mostra come la stragrande maggioranza dei pazienti affetti da Angioedema Ereditario (HAE), sottolinei l’importanza della correzione specifica del deficit di inibitore della C1 esterasi (C1-INH) (1). Il 94% dei pazienti che convivono con angioedema ereditario e il 91% dei loro medici concordano sul fatto che una riduzione del numero degli attacchi è il fattore principale nella valutazione della terapia profilattica, seguita dalla sicurezza del trattamento. L'indagine online è stata condotta dalla società di ricerca e consulenza The Harris Poll e commissionata da CSL Behring.

L'angioedema ereditario (HAE) è una condizione rara, genetica e potenzialmente pericolosa per la vita che causa episodi dolorosi, imprevedibili e potenzialmente debilitanti di edemi (gonfiori) dell'addome, della laringe, del viso e delle estremità, oltre ad altre aree del corpo (2). L'angioedema ereditario è causato dalla carenza o dal malfunzionamento della proteina inibitrice della C1 esterasi (C1-INH), che regola l'attivazione dei mediatori della permeabilità vascolare. (2)

"Questi dati mostrano che sia coloro che vivono con l'HAE sia i loro medici, attribuiscono importanza alla prevenzione degli episodi di edema e la maggior parte dei pazienti preferisce un trattamento profilattico efficace nel ridurre il numero di attacchi, piuttosto che un trattamento che offre una somministrazione meno frequente", ha affermato Jonathan A. Bernstein, MD, Professore di Medicina, Dipartimento di Medicina Interna, Divisione di Immunologia e Allergologia, dell'University of Cincinnati College of Medicine. "Un trattamento che offre una somministrazione meno frequente può sembrare allettante, ma questi risultati suggeriscono che molte persone che convivono con l'HAE convivono con la paura quotidiana, lo stress e l'ansia legati ad avere un attacco. L'impatto della patologia sulla qualità della vita e gli aspetti psicologici dovrebbero essere importanti aspetti da prendere in considerazione quando si discute e si sviluppano piani di trattamento " ha aggiunto.

Secondo i risultati del sondaggio, i medici riconoscono l'impatto negativo dell'HAE praticamente su ogni aspetto della vita dei loro pazienti, ma i risultati del sondaggio mostrano anche che le persone che vivono con l'HAE subiscono un impatto significativo e dirompente sulle attività quotidiane. Ad esempio, il 43% delle persone che convivono con l'angioedema afferma che la malattia ha un forte impatto negativo sul proprio lavoro o studio, mentre solo il 9% dei medici afferma le stesse difficoltà riconosciute dagli stessi pazienti. (1)

"L'HAE influisce quotidianamente sulla mia vita: comporta preoccupazione e stress nel cercare di mantenere il mio stato di salute come paziente e quello dei miei figli, entrambi affetti da HAE", ha dichiarato Cheryl French, paziente con HAE.

I risultati del sondaggio dimostrano che i medici e le persone che vivono con l'HAE sono generalmente allineati quando si tratta di prendere decisioni sul trattamento, ma mostrano anche che medici e pazienti potrebbero trarre vantaggio da un dialogo migliore sui fattori che sono più importanti nella scelta di una terapia. (1)

Altri risultati chiave emersi dall'indagine hanno sottolineato, relativamente al trattamento:

• Più del 95% delle persone che convivono con l'HAE afferma di essere determinato a fare tutto il necessario per evitarne gli attacchi, posizione condivisa dall'82% dei medici; (1)

• Le persone che convivono con l'HAE (97%) e i medici (99%) concordano quasi universalmente sul fatto che il modo migliore per gestire l'HAE è adottare misure per prevenire gli attacchi. (1)

Mentre per ciò che attiene l'impatto dell'HAE sulla vita quotidiana:

• Il 76% delle persone che convive con l'HAE afferma di temere ogni giorno l’esordio di un attacco. (1)

• Più di 8 persone su 10 che convivono con l’HAE considerano la gestione ed il recupero da un attacco di HAE un disturbo per la loro qualità di vita complessiva. (1)

• Il 70% delle persone che convivono con l'HAE considera i propri attacchi di HAE gravi/ molto gravi. (1)

• Il 68% delle persone che convivono con l'HAE afferma che la patologia ha un impatto negativo maggiore o moderato sul proprio lavoro/studio. (1)

 Informazioni sull'angioedema ereditario

Una condizione rara, genetica e potenzialmente pericolosa per la vita, l'HAE causa episodi dolorosi, potenzialmente debilitanti e imprevedibili di edema (gonfiore) dell'addome, della laringe, del viso e delle estremità, oltre ad altre aree del corpo. (2)

L'HAE è una delle due forme di angioedema mediato da bradichinina, l'altro è l’angioedema non ereditario o acquisito. (3) L'HAE è causato dalla carenza del C1-INH o dal suo malfunzionamento; il C1-INH è una proteina nel sangue che aiuta a controllare il gonfiore. (2)

Il difetto di C1-INH si trova all'interno del codice genetico di una persona, motivo per cui l'HAE ha una trasmissione familiare. (2)

L'HAE è classificato come tipo I, tipo II o n1-C1-INH (precedentemente noto come tipo III) con livelli normali di C1-INH. (2)

Informazioni sul sondaggio

Il sondaggio è stato condotto online da The Harris Poll per conto di CSL Behring tra il 3 giugno e il 7 luglio 2020 ed ha coinvolto 100 adulti statunitensi di età superiore ai 18 anni a cui è stato diagnosticato, da parte di un professionista sanitario, l'angioedema ereditario (indicati come "persone che vivono con l'HAE"); e 150 allergologi/immunologi che hanno curato/gestito almeno due persone con l'HAE negli ultimi 12 mesi (indicati come "medici").

Le persone che vivono con l'HAE sono state identificate e reclutate direttamente dai medici curanti. Ai partecipanti preselezionati è stato fornito un collegamento personalizzato protetto da password e sono stati invitati a collegarsi ad un sito Web protetto per essere sottoposti ad una pre-selezione e, se qualificati, a completare un questionario online tramite un dispositivo personale. I risultati non sono stati ponderati e sono rappresentativi solo di coloro che hanno partecipato alla ricerca. I medici sono stati selezionati dal panel dei medici online e invitati a collegarsi ad un sito Web sicuro per essere sottoposti ad una pre-selezione e, se qualificati, a completare un questionario online tramite un dispositivo personale. I dati grezzi per i medici sono stati ponderati per anni di pratica, sesso e area geografica.

References

1 HAE Patient and Physician Survey. The Harris Poll. Conducted between June 3 and July 7, 2020 by https://theharrispoll.com/.

2 Paula J. Busse, M.D., and Sandra C. Christiansen, M.D. Hereditary Angioedema. The New England Journal of Medicine. 2020; 382:1136-1148. 　

3 Craig T.J.,　Bernstein J.A.,　Farkas H.,　et al. Diagnosis and treatment of bradykinin-mediated angioedema: outcomes from an angioedema expert consensus meeting. International Archives of Allergy and Immunology.　2014; 165(2):119-27.