La sindrome di Asperger: un sottotipo dello spettro autistico

Dal 1994 al 2012, il manuale diagnostico e statistico dei disturbi mentali dell'American Psychiatric Association (DSM) ha riconosciuto il disturbo autistico (ASD) e la sindrome di Asperger. I criteri per il disturbo autistico includevano l'esordio prima dei tre anni di età, difficoltà nella comunicazione e nell'interazione sociale e modelli di comportamento, interessi e attività limitati, ripetitivi e stereotipati. I criteri per la sindrome di Asperger erano simili al disturbo autistico tranne che per un'età minima di insorgenza oltre a ritardi minimi nella cognizione, nelle capacità adattive e nel linguaggio.

Nel 2013, queste diagnosi sono state combinate in una categoria generale denominata "disturbo dello spettro autistico". I criteri erano simili alla categoria diagnostica “disturbo autistico” definita nella versione precedente del DSM. La nuova versione enfatizzava le menomazioni nella comunicazione sociale piuttosto che vedere le sfide nella comunicazione come un tratto indipendente dall'interazione sociale e includeva iper-reattività, ipo-reattività o interessi insoliti per quanto riguarda l'elaborazione delle informazioni sensoriali. 

Uno dei motivi per ridefinire l'autismo era chiarire i sintomi e i comportamenti fondamentali associati all'autismo. È stato affermato che una ridefinizione dell'autismo porterebbe a una diagnosi più accurata dell'ASD. Un altro motivo per ridefinire l'autismo era ridurre il numero di quegli individui con diagnosi di ASD che mostravano sintomi e comportamenti relativamente lievi. Attualmente, gli individui che avrebbero soddisfatto i criteri per la sindrome di Asperger utilizzando il DSM-IV, ma se non hanno sintomi gravi non sono più considerati aventi una forma di autismo.

Poiché la ricerca sui biomarcatori è ancora in corso, l'argomento sul ristabilire la sindrome di Asperger come diagnosi formale deve attualmente concentrarsi ed ampliare studi come quello di De Giambattista et al., esaminando le caratteristiche degli individui con una diagnosi di Asperger che sono simili alle caratteristiche di quelli con diagnosi di disturbo dello spettro autistico, nonché le differenze che li distinguono. 

Pertanto, la ricerca attuale, utilizzando i risultati di un'indagine relativamente ampia, ha confrontato gli individui con diagnosi di sindrome di Asperger a quelli con diagnosi di autismo e ASD (autismo/ASD). Sono stati effettuati confronti per quanto riguarda i primi segni di compromissione, altri sintomi e comportamenti comunemente riportati e comorbidità mediche. 

In sintesi, mentre questo studio ha rilevato somiglianze tra autismo/ASD e sindrome di Asperger, ha anche rivelato differenze significative. Combinati con le crescenti prove di biomarcatori che differenziano la sindrome di Asperger dall'autismo/ASD, questi risultati pesano a favore del ripristino della sindrome di Asperger come diagnosi DSM. Oltre a consentire una diagnosi più accurata, ciò incoraggerebbe i ricercatori a interessarsi allo studio di individui che non soddisfano i criteri diagnostici "accettabili" per l'autismo. Ad esempio, può essere illuminante studiare la possibile componente ereditaria della sindrome di Asperger, dato il numero relativamente alto di parenti di primo grado nello spettro riportato per le persone con sindrome di Asperger in questo studio. Inoltre, consentirebbe a molte persone che non soddisfano gli attuali criteri restrittivi dell'ASD di qualificarsi per i servizi terapeutici necessari. È necessario però chiarire che in questo studio c'erano diversi limiti. Infatti, sebbene l'età delle persone con diagnosi di sindrome di Asperger fosse coerente con il periodo di tempo in cui il DSM-IV è stato approvato dall'American Psychiatric Association, ovvero dal 1994 al 2012, alcuni degli individui con ASD in questo sondaggio potrebbero aver ricevuto una diagnosi della sindrome di Asperger se fossero stati formalmente diagnosticati durante questo periodo. In secondo luogo, gli individui di età superiore ai sei anni sono stati raggruppati in una categoria di risposta. Una suddivisione dettagliata di tutte le età sarebbe stata molto utile per comprendere la progressione dello sviluppo dei sintomi e dei comportamenti nel corso degli anni per le persone con sindrome di Asperger e per quelle con autismo/ASD. In terzo luogo, tutti gli intervistati dovevano avere accesso a Internet e alcune persone potrebbero aver esitato a condividere informazioni personali online. Inoltre, non tutte le domande hanno avuto risposta. In questi casi, gli utenti potrebbero aver saltato queste domande deliberatamente o accidentalmente.

I risultati di questo studio sono coerenti con i criteri descritti nel DSM-IV per il disturbo autistico e per la sindrome di Asperger e nel DSM-V per il disturbo dello spettro autistico. Mentre l'ampia gamma di sovrapposizione tra la sindrome di Asperger e l'autismo/ASD dimostra chiaramente le somiglianze tra loro, le differenze suggeriscono che anche gli individui con sindrome di Asperger mostrano caratteristiche distinguibili. Nel complesso, questi risultati sono coerenti con il concetto di sindrome di Asperger come sottotipo di ASD. Attualmente, una diagnosi di ASD basata sul DSM-V si basa esclusivamente su comportamenti osservabili. Non ci sono criteri stabiliti su base biologica per formalizzare una diagnosi di ASD. Dato l'attuale interesse nell'identificare i biomarcatori per sottotipizzare l'autismo, potrebbe essere possibile trovare associazioni tra un profilo comportamentale e uno o più biomarcatori coerenti con i criteri per la sindrome di Asperger come descritto nel DSM-IV. Di conseguenza, i ricercatori in questa e in aree correlate dovrebbero continuare a valutare i comportamenti associati alla sindrome di Asperger.

Bibliografia:

1. Edelson SM. Evidence from Characteristics and Comorbidities Suggesting That Asperger Syndrome Is a Subtype of Autism Spectrum Disorder. Genes (Basel). 2022 Jan 30;13(2):274. doi: 10.3390/genes13020274.