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Malattie rare, sarà sequenziato il genoma di 100mila bambini in GB

Attualmente, un'analisi del sangue effettuata tramite puntura del tallone offerta ai neonati consente di individuare nove condizioni rare, tra cui la fibrosi cistica e l'anemia falciforme

In un lavoro unico al mondo l'intero genoma di 100mila bambini britannici sarà sequenziato alla ricerca di 200 malattie rare, scelte tra quelle che sono già almeno in qualche misura curabili, in uno sforzo enorme per migliorare la capacità di diagnosi precoce e di trattamento di queste malattie. Chiamato Newborn Genome Project, il progetto inizierà il prossimo anno e sarà guidato da Genomics England, in collaborazione con il servizio sanitario britannico, NHS. Se avrà successo, potrebbe essere esteso a tutto il Paese. Attualmente, un'analisi del sangue effettuata tramite puntura del tallone offerta ai neonati consente di individuare nove condizioni rare, tra cui la fibrosi cistica e l'anemia falciforme. "Il nostro obiettivo - ha dichiarato alla BBC Health Rich Scott, Chief Medical Officer di Genomics England - è fare di più per le migliaia di bambini che nascono ogni anno nel Regno Unito con una condizione genetica curabile. Vogliamo essere in grado di offrire una diagnosi rapida, un accesso più veloce alle cure e migliori risultati e qualità di vita".

Solo poco più di un mese fa il servizio sanitario britannico aveva annunciato di partire con un progetto che prevedesse la mappatura genomica di bambini con gravi sintomi ma senza una diagnosi per cercare di arrivare a scoprire almeno per parte di loro la causa genetica dei loro problemi. Il nuovo progetto è un ampliamento di questo sforzo e parte dal fatto che molte malattie genetiche si manifestano solo negli anni. Per molte ci sono già dei percorsi terapeutici adeguati ed è proprio la diagnosi il tallone d'Achille della loro cura. Spesso richiede anni ed è una vera odissea per la famiglia: il bambino deve sottoporsi a visite ed esami di tutti i tipi che raramente portano a scoprire il problema; solo il test del Dna determina la fine di questo calvario. Di qui l'idea di analizzare il Dna completo dei neonati e quindi stabilire subito se soffriranno di qualche malattia genetica rara, così da iniziare al più presto le cure. Gli esperti britannici credono così di scoprire alla nascita centinaia di bambini che potranno subito essere inseriti in un percorso di cura. .