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Polimorfismi genici di CHRM2: implicazioni cliniche

Pneumologia | Redazione DottNet | 20/12/2017 10:15

Lo studio di Cherubini et al., chiarisce le implicazioni cliniche e terapeutiche nei pazienti BPCO.

La broncopneumopatia cronica ostruttiva (BPCO) è una malattia  caratterizzata da una persistente limitazione del flusso aereo non completamente reversibile. Tuttavia, un numero consistente di pazienti con BPCO risponde agli agenti broncodilatatori. Alcuni studi hanno mostrato polimorfismi nei recettori b2-adrenergici (ADRb2) ed M2 e M3 (CHRM) che ricoprono un ruolo nella modulazione delle risposte del recettore ai trattamenti terapeutici. Lo studio di Cherubini et al., chiarisce il ruolo dei polimorfismi dei recettori adrenergici e muscarinici e il loro impatto funzionale nella BPCO.

I ricercatori hanno identificato un'associazione significativa con il polimorfismo CHRM2 (rs1824024) e la gravità della malattia, nei pazienti con valori più bassi del test della funzionalità polmonare, esacerbazioni frequenti e scarsa risposta ai farmaci anti-colinergici. Questi risultati suggeriscono il potenziale ruolo della valutazione del polimorfismo del recettore per discriminare i nuovi fenotipi BPCO.

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