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Razionale scientifico

ASMD (deficit di sfingomielinasi acida), storicamente noto come malattia di Niemann-Pick di tipo A e B, è un disordine da accumulo lisosomiale che può colpire sia pazienti pediatrici che adulti. Questa patologia si trasmette geneticamente in modalità autosomica recessiva, pertanto si manifesta solo quando un individuo eredita due alleli mutati, uno da ciascun genitore. Due genitori eterozigoti (portatori sani) con casi pregressi della malattia in famiglia hanno il 25% delle probabilità di avere un figlio affetto da ASMD. L’informazione e l’identificazione precoce dei sintomi è necessaria per raggiungere una diagnosi accurata. Il tempo è un fattore cruciale per i pazienti: una diagnosi precoce permette di ridurre complicanze talvolta irreversibili e di migliorare la loro qualità di vita.
Un approfondimento sui sintomi “red flag”, sulla sovrapposizione clinica di ASMD con la malattia di Gaucher (una malattia rara più conosciuta di ASMD) e sui test diagnostici disponibili potrebbe aiutare i clinici nel formulare la diagnosi. ASMD è una malattia rara, progressiva, fatale e poco conosciuta che può avere un significativo impatto sulla vita dei pazienti; è fondamentale sensibilizzare gli specialisti in quanto interlocutori chiave dei pazienti sui rischi di questa patologia e sul valore del tempo in caso di diagnosi tardive.

Formedica, nell’ambito della sua attività di formazione e aggiornamento della classe medica, intende realizzare un’iniziativa di approfondimento e confronto ‘’tra specialisti e destinato agli specialisti’’ su ASMD per Pediatri, Ematologi, Medici di Medicina Interna e Gastroenterologi.




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