Nuovi biomarcatori per individuare l'autismo in età precoce

Messo a punto un nuovo test, il primo di questo tipo, per identificare i disturbi dello spettro autistico (Asd) anche in età molto precoce e aprire la strada a nuovi trattamenti. Il test, basato sull'individuazione di specifici danni alle proteine plasmatiche, è stato realizzato da un team di ricercatori dell'Istituto di Scienze Neurologiche dell'Università di Bologna (Irccs), dell'Università di Warwick e dell'Università di Birmingham. Pubblicato sulla rivista Molecular Autism, si basa sull'individuazione, attraverso biomarcatori nel sangue e nelle urine, di specifici danni alle proteine plasmatiche.

Un risultato che potrebbe portare a fare luce su cause non ancora identificate dei disturbi dello spettro autistico, portare a nuove terapie, che saranno tanto più efficaci quanto più precocemente applicate. I ricercatori hanno individuato un legame tra Asd e un particolare danno alle proteine plasmatiche dovuto a fenomeni di ossidazione e di glicazione. Confermato inoltre che negli Asd è coinvolta un'alterazione dei trasportatori di aminoacidi, già identificata in una rara mutazione genetica che determina autismo. Nei bambini studiati però le cause dell'alterazione potrebbero essere di tipo epigenetico e non genetico, quindi potenzialmente modificabili. 

"Questa ricerca chiarisce il ruolo dello stress ossidativo in una patologia del neurosviluppo e identifica alterazioni biochimiche comuni in bambini che hanno sicuramente background genetici diversi. Ipotizziamo che sia l'instaurarsi di queste disfunzioni durante il periodo prenatale o nei primi mesi di vita che, alterando l'epigenetica delle cellule nervose, provoca alterazioni simili a quelle dovute a mutazioni genetiche", ha spiegato Marina Marini, docente al Dipartimento di Medicina Specialistica Diagnostica e Sperimentale dell'Alma Mater, che ha coordinato il gruppo bolognese. In particolare, nei bambini affetti da disturbi dello spettro autistico sono stati riscontrati livelli più elevati di uno specifico marcatore di ossidazione, la di-tirosina (Dt), e di composti denominati "Advanced Glycation Endproducts" (AGEs)

fonte: Molecular Autism