Novità per le persone con emofilia B in Italia. È infatti disponibile anche nel nostro Paese nonacog beta pegol (Refixia®, Novo Nordisk), fattore IX ricombinante ad emivita prolungata.

L’emofilia è una malattia rara, di origine genetica, caratterizzata dalla carenza di uno specifico fattore della coagulazione del sangue. «Si manifesta quasi esclusivamente nei maschi, mentre le donne possono essere portatrici sane, e si eredita attraverso il cromosoma X - spiega Maria Elisa Mancuso, Centro Trombosi e Malattie Emorragiche, Humanitas Research Hospital, Rozzano. La forma più comune è l’emofilia A, causata da deficit del fattore VIII della coagulazione, che colpisce circa 1 ogni 5-10.000 nati maschi, ancora più rara è l’emofilia B, legata alla carenza del fattore IX, che ha una incidenza pari a 1 nuovo caso su 30-50.000 nati maschi, ossia circa mille italiani. Entrambe le patologie nella loro forma grave sono caratterizzate da frequenti sanguinamenti spontanei o a seguito di minimi traumi; la gravità e la frequenza degli episodi emorragici dipendono infatti dal livello di attività biologica residua del fattore della coagulazione coinvolto».

La gravità della malattia è direttamente legata all'entità del deficit del fattore della coagulazione. Se l'attività biologica del fattore della coagulazione è inferiore all'1 per cento, la Federazione Mondiale dell’Emofilia (WHF) definisce la malattia ‘grave’, con emorragie spontanee frequenti e sanguinamenti anomali, anche causati da piccoli traumi; se l'attività è compresa tra l'1 e il 5 per cento, l'emofilia si definisce ‘moderata’; tra il 5 e il 40 per cento, ‘lieve’.

Bibliografia:  

1. • Refixia® Riassunto delle Caratteristiche del Prodotto dicembre 2022.
   • Collins PW et al. Recombinant long acting glycoPEGylated factor IX in hemophilia B: a multinational randomized phase 3 trial. Blood 2014; 124 (26): 3880-3886.c
   • Tiede A et al. Pharmacokinetics of a novel extended half-life glycoPEGylated factor IX, nonacog beta pegol (N9-GP) in previously treated patients with haemophilia B: results from two phase 3 clinical trials. Haemophilia 2017; 23: 547-555.
   • Young Nonacog beta pegol (N9-GP) in haemophilia B: A multinational phase III safety and efficacy extension trial (paradigm™4) Thromb Res. 2016 May; 141:69-76
   • Escobar Low-factor consumption for major surgery in haemophilia B with long-acting recombinant glycoPEGylated factor IX. Haemophilia. 2017 Jan;23(1):67-76.