La profilassi con nonacog beta pegol, fattore IX ricombinante con formulazione a rilascio prolungato, fornisce livelli medi di attività del fattore IX (trough level) che contribuiscono a controllare i sanguinamenti tra una somministrazione e l’altra
Novità per le persone con emofilia B in Italia. È infatti disponibile anche nel nostro Paese nonacog beta pegol (Refixia®, Novo Nordisk), fattore IX ricombinante ad emivita prolungata.
L’emofilia è una malattia rara, di origine genetica, caratterizzata dalla carenza di uno specifico fattore della coagulazione del sangue. «Si manifesta quasi esclusivamente nei maschi, mentre le donne possono essere portatrici sane, e si eredita attraverso il cromosoma X - spiega Maria Elisa Mancuso, Centro Trombosi e Malattie Emorragiche, Humanitas Research Hospital, Rozzano. La forma più comune è l’emofilia A, causata da deficit del fattore VIII della coagulazione, che colpisce circa 1 ogni 5-10.000 nati maschi, ancora più rara è l’emofilia B, legata alla carenza del fattore IX, che ha una incidenza pari a 1 nuovo caso su 30-50.000 nati maschi, ossia circa mille italiani. Entrambe le patologie nella loro forma grave sono caratterizzate da frequenti sanguinamenti spontanei o a seguito di minimi traumi; la gravità e la frequenza degli episodi emorragici dipendono infatti dal livello di attività biologica residua del fattore della coagulazione coinvolto».
La gravità della malattia è direttamente legata all'entità del deficit del fattore della coagulazione. Se l'attività biologica del fattore della coagulazione è inferiore all'1 per cento, la Federazione Mondiale dell’Emofilia (WHF) definisce la malattia ‘grave’, con emorragie spontanee frequenti e sanguinamenti anomali, anche causati da piccoli traumi; se l'attività è compresa tra l'1 e il 5 per cento, l'emofilia si definisce ‘moderata’; tra il 5 e il 40 per cento, ‘lieve’.
Bibliografia:
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