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In Islanda una persona su 25 ha geni che accorciano la vita

Medicina Interna Redazione DottNet | 11/11/2023 17:19

I ricercatori, guidati da Brynjar Jensson e Kari Stefansson, si sono focalizzati su 73 geni legati a patologie cardiovascolari, metaboliche e tumori per le quali esistono trattamenti preventivi o cure efficaci

 In Islanda, 1 persona su 25 possiede geni che tendono ad accorciare la vita di diversi anni, associati ad alcune malattie come tumori e disturbi cardiovascolari: la scoperta, pubblicata sulla rivista New England Journal of Medicine, è basata su un'enorme mole di dati, che apre la strada a cure personalizzate ed è all'origine della decisione del governo islandese di annunciare un impegno a livello nazionale nel campo della medicina di precisione. Il risultato si deve ad uno studio condotto dall'azienda biofarmaceutica islandese deCode genetics, filiale della multinazionale americana Amgen, e ha coinvolto ben 58mila abitanti dell'Islanda.  I ricercatori, guidati da Brynjar Jensson e Kari Stefansson, si sono focalizzati su 73 geni legati a patologie cardiovascolari, metaboliche e tumori per le quali esistono trattamenti preventivi o cure efficaci. In questo modo, hanno scoperto che il 4% degli islandesi possiede uno o più di questi geni, associati anche ad una vita più breve.

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Ad esempio, una variante del gene BRCA2, che causa una maggiore predisposizione al cancro al seno, alle ovaie e al pancreas, riduce la durata della vita in media di sette anni, mentre una variante del gene LDLR, associata ad alti livelli di colesterolo e disturbi cardiovascolari, accorcia la vita di circa sei anni.   Gli autori dello studio hanno concluso che 1 persona su 25 possiede un genotipo responsabile di una durata della vita inferiore alla media. "L'identificazione di questi genotipi e la loro divulgazione ai partecipanti possono guidare le decisioni prese nell'ambito della propria salute, portando a risultati migliori per i pazienti", commenta Stefansson, amministratore delegato di deCode genetics: "Questa conoscenza ha quindi il potenziale per alleggerire il carico di malattie sia per i singoli individui che per la società nel suo insieme".

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