Troppi i test genetici: a volte è moda

Inoltre, ben il 47% delle strutture che effettua analisi cromosomiche fa meno di 1000 test l'anno, considerata soglia minima come standard di qualità''. Il numero delle strutture di genetica, ha avvertito, ''è in continuo e ingiustificato aumento''. Sono stati censiti 388 laboratori in 278 strutture (di cui 108 accreditate). Solo 70 strutture (28%) sono certificate secondo la norma Iso-9001 e 96 (34,5%) hanno partecipato a valutazioni esterne di qualità.
- FORBICE NORD-SUD: Il 46% dei laboratori di citogenetica si trova al Nord (20% al Sud e 11% nelle isole). Il 64% delle strutture al Nord è certificato con un sistema di qualità (12% al Sud). Circa il 24% dell'attività di analisi si concentra in Lombardia; seguono Lazio (12%), Toscana e Sicilia (8%).
- 560.000 TEST NEL 2007, MA POCA CONSULENZA ESPERTI: Nel 2007 sono stati eseguiti complessivamente circa 560.000 test genetici, ma le consulenze di genetisti clinici sono state solo 70.

154 (13%). Dato che preoccupa, affermano gli esperti, poichè la consulenza è fondamentale per interpretare i test.
- AMNIOCENTESI PER 1 SU 5, 60MILA A RISCHIO NON LA FANNO: Una donna su 5 in Italia effettua tecniche invasive di diagnosi prenatale come amniocentesi o villocentesi (102.000 test nel 2007), ma sono circa 60.000 le donne che scelgono di non effettuare tali analisi pur avendo un'età 'a rischio'. Al contempo, aumentano invece i test molecolari prenatali (per singole malattie; oltre 20.000 nel 2007), il più delle volte effettuati senza una reale indicazione e quindi inutili.
- MEDICI POCO PREPARATI SU MALATTIE GENETICHE: E' necessario che i medici ''aumentino la propria preparazione e che almeno le 100 malattie rare più comuni siano ben note, al fine di non prescrivere esami genetici che risultano poi inutili'', ha affermato Dallapiccola. In particolare, l'appropriatezza dei test, valutata attraverso lo studio di 6 malattie, ''documenta - rileva il censimento - una bassa capacità del medico ad orientarsi nella diagnosi di alcune malattie genetiche comuni''.
- DIFFIDARE DA PROMESSE SUL WEB: Sono affidabili i test che misurano singole malattie dovute a mutazione di un solo gene, avverte Dallapiccola, ma i test spesso pubblicizzati in rete per patologie complesse come diabete, ipertensione, osteoporosi ''sono inaffidabili. Per molte malattie c'è una grossa componente ambientale e la predisposizione genetica non vuol dire che il soggetto si ammalerà sicuramente''.
- 14 TEST PATERNITA' IN UTERO IN 2007, FENOMENO SOMMERSO: Sono esami non contemplati dalle linee guida nazionali, ha sottolineato Dallapiccola, ''tranne che in casi eccezionali, poichè si tratta comunque di esami con un certo margine di rischio e non giustificati da ragioni mediche''. Il fenomeno è però sommerso, con varie richieste ai centri privati.