Malattie rare, troppe difficoltà per la diagnosi

Succede così che sono soprattutto le associazioni e internet a fare da bussola e a orientare il paziente verso il centro deputato alla malattia. La fase della diagnosi, inoltre, può presentarsi lunga e faticosa. Un paziente su quattro non conosce da quale malattia sia affetto prima di tre anni e c'è chi arriva ad aspettarne anche sette. Una volta individuata la patologia, si aprono altri problemi: numero insufficiente di esami in esenzione nel 20,8% dei casi, mancato accesso a presidi, protesi e ausili (33,3%), mancanza di una rete tra le figure che curano il paziente (66,7%), difficoltà nel passaggio dall'età pediatrica a quella adulta (41,7%).

Una vera e propria zavorra sono le lungaggini burocratiche legate alle procedure. Ma uno dei nodi più grandi è quello dell'assistenza farmaceutica. Non tutti i farmaci, infatti, sono erogati gratuitamente e non in tutte le realtà regionali o Asl. Più della metà dei pazienti - il 58% - deve mettere mano al budget familiare per comprali. E, in un caso su quattro la sospensione della terapia si deve ai costi elevati. Costi troppo alti anche le aziende sanitarie: il 16% dei pazienti si è visto sospendere i farmaci dalla propria Asl ed in un caso su 10 non ha più ripreso la terapia di farmaci che spesso sono salvavita. Una parte consistente del peso economico della malattie rare finisce per scaricarsi sulle tasche dei pazienti: tra farmaci, viaggi, riabilitazione, visite specialistiche, l'onere va da 800 a 7000 euro l'anno, con una media 2500 euro annui.