Focus sulla prima malattia genetica: l’alcaptonuria

Si è svolto il 30 settembre, al Policlinico S. Maria alle Scotte, il convegno “Focus sulla prima malattia genetica: l’alcaptonuria” con una notevole partecipazione di personale sanitario e di pazienti, tanto da superare il limite delle iscrizioni previste. La giornata è stata organizzata dal gruppo di studio sul’Alcaptonuria del Dipartimento di Biotecnologie, Chimica e Farmacia, con l’AOUS e aimAKU,  l’associazione italiana dei pazienti di Alcaptonuria, con il contributo di Cesvot.

L’alcaptonuria è una malattia ultrarara, metabolica di origine genetica, dovuta all’accumulo dell’acido omogentisinico che, non essendo normalmente metabolizzato, si trasforma in una sostanza nera che viene in parte escreta in parte con le urine (che diventano scure per aggiunta di alcali o dopo esposizione per 10-12 ore all’aria) e in parte nelle cartilagini causando, a partire dai trent’anni circa, una serie di danni alle articolazioni, alle valvole cardiache, producendo calcoli, ecc.

Attualmente non c’è cura, ma è in corso una sperimentazione clinica europea, alla quale partecipa il gruppo di Siena, per valutare l’appropriatezza dell’uso di una sostanza, il nitisinone, per la cura dell’alcaptonuria.

A Siena esiste l’unico centro in cui la malattia è studiata sia dal punto di vista molecolare dai biochimici diretti dalla Prof. Santucci, che dal punto di vista medico dai reumatologi diretti dal prof Galeazzi; inoltre è presente aimAKU, che tiene i contatti non solo con i pazienti, ma con tutte le associazioni internazionali dei malati di alcaptonuria e con quelle dei malati rari italiane ed europee.

Al convegno hanno partecipato medici, ricercatori e, fatto non comune per i congressi scientifici, i pazienti che sono giunti da tutt’Italia, dalla Sicilia fino dal Piemonte. Le presentazioni sono state tutte di livello scientifico eccellente e nello stesso tempo assolutamente comprensibili sia al personale sanitario non specialistico, che ha potuto conseguire gratuitamente 5 ECM, sia ai pazienti che hanno vivacizzato le discussioni con i loro interventi.

È stato fatto il punto sulla situazione della ricerca, si sono aperte nuove strade, soprattutto è emerso che la nostra città è l’unica in Italia ad essere un punto di riferimento per questo tipo di malati, come lo è per altre malattie rare, con la competenza e l’esperienza di medici e ricercatori in questo campo.

La giornata si è conclusa con un incontro medici-pazienti molto utile ed apprezzata da ambedue le parti: i pazienti si sono sentiti confortati, i medici si sono potuti immedesimare nell’aspetto psicologico della malattia e nelle difficoltà pratiche che tutti i giorni comporta.

L’auspicio è che si possa ripetere annualmente questa esperienza, con sempre più notizie positive.

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