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Legge 40, 2/ a che cosa serve la diagnosi di preimpianto

Medicina Generale Redazione DottNet | 01/08/2008 10:03

Una delle principali richieste delle coppie che decidono di fare ricorso alle tecniche di fecondazione assistita è stata accolta dalle nuove linee guida sulla legge 40: sarà infatti possibile effettuare la diagnosi preimpianto sull'embrione prima che questo venga appunto impiantato in utero.

Un passo avanti sostanziale, commenta il presidente della Società italiana di diagnosi prenatale Claudio Giorlandino, che ''permetterà di evitare aborti tardivi''. Ma a cosa servono precisamente questo tipo di esami e quale era la situazione fino ad oggi? La legge 40 sulla procreazione medicalmente assistita, e le precedenti linee guida, spiega Giorlandino, ''permettevano la diagnosi sullo stato di salute dell'embrione avvalendosi esclusivamente di tecniche di tipo 'osservazionale': in altri termini, una volta creato l'embrione in laboratorio, questo poteva essere osservato al microscopio per verificarne lo stato di salute, ovvero la vitalità''. Era questo, dunque, l'unico tipo di accertamento permesso. Con il sì alla diagnosi preimpianto, invece, il quadro, sottolinea l'esperto, cambia completamente: ''Eseguire una diagnosi prima dell'impianto in utero - spiega - significa prelevare dall'embrione, nel suo stadio iniziale a tre giorni dalla fertilizzazione avvenuta in laboratorio, una unica cellula sulla quale vengono eseguiti esami di tipo genetico e molecolare al fine di rilevare la presenza di eventuali malattie genetiche o cromosomiche''.

Non si tratta di test ''invasivi o pericolosi - precisa Giorlandino - dal momento che le cellule prelevate si riformano in un arco di tempo limitato, e non ci sono pericoli per l'embrione. Naturalmente, però, si tratta di esami che vanno eseguiti in centri altamente specializzati''. Con questi test è possibile rilevare l'eventuale presenza di ''centinaia di malattie di cui l'embrione può essere portatore, dalla sindrome di Down - afferma Giorlandino - alla fibrosi cistica, dal ritardo mentale a patologie incompatibili con la vita''.
Ma una volta avuta la diagnosi, cosa succede? A questo punto, osserva il direttore del Laboratorio Genoma di Roma Francesco Fiorentino, ''si pone un grosso problema: la legge 40, infatti, proibisce la diagnosi a fini eugenetici, ovvero di 'selezione' della specie. Tuttavia l'impianto dell'embrione, secondo quanto già chiarito dalle stesse linee guida del 2004, non è comunque coercibile e la donna può sempre rifiutarsi. Dunque, se eseguendo la diagnosi preimpianto l'embrione risulta malato, non si può imporre l'impianto alla donna, nè le nuove linee guida specificano cosa si intenda per diagnosi preimpianto''. Insomma, commenta l'esperto, ''il rischio è che molto si lasci alla libera interpretazione''. E' però anche vero, osserva Giorlandino, che ''con la diagnosi preimpianto si potranno evitare dolorosi aborti tardivi, in vari casi di malattia del feto, eseguiti dopo l'esame di amniocentesi''. Resta il 'nodo' costi: La fecondazione assistita può essere eseguita in centri pubblici ''con un contributo modesto - rileva Giorlandino - ma la maggioranza ricorre, anche per ragioni di liste di attesa, ai centri privati, dove il costo è di 3-5.000 euro''. Quanto alla diagnosi preimpianto, ''i centri pubblici non hanno le tecnologie per eseguirla e nei centri privati - precisano gli esperti - il costo non dovrebbe superare i 1.000 euro, contro cifre fino a 20.000 euro richieste in vari centri all'estero''.

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