Lo studio, pubblicato sull' American Journal of Human Genetics, apre uno spiraglio di luce su un gran numero di malattie provocate da mutazioni di proteine che agiscono nei mitocondri, organelli presenti all'interno di ogni cellula dell'organismo, deputati alla produzione di oltre il 90% dell'energia utilizzata dal nostro corpo. Tanto che sotto il nome di mitocondriopatie sono comprese numerose malattie con compromissione di diverse componenti del sistema nervoso centrale, dell'apparato endocrino, dei tessuti cardiaco ed epatico, nonchè dell' apparato gastrointestinale e di quello ematopoietico che produce le cellule del sangue. Alessio Di Fonzo e altri componenti del gruppo di ricerca guidato dal prof. Giacomo Comi presso il Centro Dino Ferrari hanno in sostanza sollevato un velo di oscurità su un gran numero di malattie. Lo hanno fatto studiando una famiglia in cui tre dei cinque figli sono affetti da cataratta congenita, iposviluppo somatico e miopatia mitocondriale. In particolare, hanno scoperto che questa condizione è causata da mutazioni nel gene GFER del Dna mitocondriale, la cui proteina ha un ruolo basilare nell'importare all'interno del mitocondrio altre piccole proteine capaci di mantenere il meccanismo di conservazione dell'energia. Fra queste, quelle per i processi di detossificazione, come il trasportatore della SOD1, le cui mutazioni causano anche una forma di SLA. I ricercatori hanno visto che nelle cellule dei piccoli pazienti i livelli di proteina mutata sono ridotti ed essa è incapace di provvedere in modo completo al suo ruolo, causando un deficit energetico che va a colpire i tessuti del corpo. ''La ricerca - osserva Giacomo Comi - svela un meccanismo mitocondriale di malattia finora mai esplorato nell'uomo, la cui analisi potrà contribuire allo sviluppo di terapie per molte malattie mitocondriali e neurodegenerative''.