Malattie rare, sviluppato il modello per la lotta all'Ahd

Potrebbe avere un diverso orizzonte la cura contro una malattia rara, l'Ahd, la sindrome di Allan-Herndon-Dudley. Alcuni studiosi spagnoli, infatti, sono stati in grado di realizzare un modello (sui topi) privo di un trasportatore chiave dell'ormone tiroideo (l'Mct8) che causa proprio la patologia e dell'enzima Dio2. Questo potrebbe accelerare gli studi e individuare eventuali terapie.   La sindrome di Allan-Herndon-Dudley è un particolare tipo di ipotiroidismo caratterizzato dal tono muscolare debole, un mancato sviluppo di alcuni muscoli, un ritardo mentale e psicomotorio. Il trattamento della malattia è complesso, poiché combina un ipertiroidismo periferico (con alti livelli dell'ormone tiroideo T3 nel sangue) e con l'ipotiroidismo cerebrale (un basso livello di T3 nel cervello).

Attualmente, purtroppo, non esiste un trattamento efficace per alleviare i gravi sintomi neurologici dei pazienti. L'uso di alcuni modelli animali (proprio come quello fatto in Spagna) è vitale per sviluppare studi preclinici volti alla ricerca di terapie efficaci per entrambi i componenti della malattia, poiché il trattamento deve correggere l'ipertiroidismo periferico e migliorare le alterazioni neurologiche derivate dall'ipotiroidismo cerebrale.  Lo studio, pubblicato sulla rivista Thyroid, ha la firma del Csic, il Consiglio superiore per la ricerca scientifica, dell'Università autonoma di Madrid, del Ciberer, il Centro ricerche di rete per le malattie rare e dell'Università di Alicante.