Malattie scheletriche, scende in campo la rete emiliana Hub Spoke

Già attive le reti Hub & Spoke per cardiochirurgia e cardiologia, neuroscienze, trapianti, grandi ustioni, terapie intensive perinatali e pediatriche, alte specialità riabilitative, sistema emergenza urgenza, sistema trasfusionale e piano sangue, genetica.

Per le malattie rare, già istituite le reti per la sindrome di Marfan, per le anemie emolitiche ereditarie, per le glicogenosi, per le malattie emorragiche congenite. A queste si aggiunge ora la rete per le malattie rare scheletriche. ''Centralizzare i dati relativi alle malattie rare è il primo passo per garantire una assistenza di qualità - spiega Luca Sangiorgi, coordinatore della rete e responsabile del Centro del Rizzoli - Nell'Ambulatorio di genetica medica del Rizzoli abbiamo la più grande casistica al mondo di pazienti, 600, affetti da esostosi, malattia genetica rara ereditaria che si manifesta con una crescita di protuberanze nelle ossa lunghe (braccia, gambe, scapole, pelvi e dita) in prossimità delle articolazioni, causando forte dolore oltre a impedire alcuni movimenti. Per questa nostra specializzazione, l'Istituto Necker di Parigi, che coordina la rete nazionale francese delle malattie rare scheletriche, ci affiderà la diagnosi molecolare dei pazienti francesi affetti da esostosi. E con il Necker definiremo linee guida e protocolli comuni, per poter lavorare su dati omogenei''.