Diagnosi precoce contro le Mucopolissaridosi

Malattie Rare | Redazione DottNet | 15/05/2020 11:34

La diagnosi tardiva è dovuta all’assenza di sintomi nei bambini che nei primi anni di vita non presentano i segni della malattia

Il 15 maggio ricorre la Giornata Mondiale dedicata alla Mucopolisaccaridosi, un gruppo di nove rare e gravi malattie genetiche del metabolismo presenti nell’individuo dalla nascita, che non manifestano tuttavia sintomi immediati e per questo vengono diagnosticate tardivamente. 230 persone in Italia e 5.000 nel mondo soffrono di MPS, persone che con il decorrere della malattia risentono di progressivi danni agli organi tra cui organomegalia, alterazioni scheletriche, sordità, opacità corneale, rigidità articolare, interessamento cardiaco e una regressione nello sviluppo delle abilità cognitive e motorie. Una vita “a ritroso” per i bambini che perdono man mano autonomia e le abilità sviluppate a causa di queste malattie multisistemiche da accumulo lisosomiale.

Le MPS, in generale, sono provocate dalla mancanza di uno specifico enzima deputato a scomporre le molecole complesse denominate glicosaminoglicani (GAGs, mucopolisaccaridi) in modo che possano essere riciclate dai lisosomi. Senza questo enzima, i GAGs si accumulano nelle cellule causando progressive ed importanti alterazioni di alcuni tessuti e organi.

Al momento non esiste ancora una terapia risolutiva delle MPS. Consapevole di questi bisogni non soddisfatti, con la recente fusione con Shire, Takeda Italia rafforza il percorso di crescita e la capacità di innovazione, con conseguenti maggiori focus di ricerca e sperimentazione: nello specifico, per quanto riguarda il trattamento della MPS II detta Sindrome di Hunter, i pazienti possono ricorrere a terapie di supporto a lungo termine oltre che alla terapia enzimatica sostitutiva (ERT - enzyme replacement therapy) somministrata per infusione endovenosa dell’enzima esogeno ricombinante (idursulfasi), per migliorare i sintomi, migliorare la deambulazione, ridurre i GAGs (glicosaminoglicani) urinari, trattare le complicanze respiratorie e cardiache (normalizzando la massa ventricolare sinistra in alcuni soggetti)  e ridurre i volumi di fegato e milza [3].

“Far conoscere il più possibile le mucopolisaccaridosi aiuta la community di caregiver a far sentire la propria voce – ha aggiunto Flavio Bertoglio, presidente dell’Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi e Malattie Affini. “Giornate come quella che si celebra oggi aiutano anche ad aumentare la consapevolezza sulle Mucopolisaccaridosi nella comunità medica, che deve essere in grado di identificare queste malattie in modo più tempestivo possibile e lottare contro il progressivo svelamento dei sintomi”.

La volontà di Takeda Italia di sostenere le persone affette da MPS e i loro caregivers si concretizza anche attraverso programmi di supporto con l’obiettivo di migliorare la qualità di vita dei pazienti tramite la personalizzazione dell’assistenza sanitaria. Uno di questi è Hunter@Home, il programma nato nel 2011 che offre gratuitamente un servizio di assistenza domiciliare alle persone che soffrono della Sindrome di Hunter. Oltre che domiciliare, il servizio è personalizzato dalla consegna del farmaco fino alla somministrazione della terapia enzimatica, secondo il piano terapeutico previsto dal clinico del Centro di riferimento, e prevede un infermiere specializzato a domicilio e un medico per il supporto remoto.

“Consapevoli dei bisogni dei pazienti che diventano ancora più essenziali in questo momento d’emergenza sanitaria e lo saranno sempre di più in futuro,” – ha commentato Alfonso Gentile, Medical & Regulatory Director di Takeda Italia“lavoriamo intensamente per offrire servizi di supporto che contribuiscono a mantenere l’aderenza terapeutica ed a migliorare la qualità di vita in persone che, a causa delle MPS, soffrono una progressiva regressione con un drammatico impatto sul piano fisico e sociale”.

Resta quindi fondamentale intervenire precocemente sulle manifestazioni della malattia, mantenendo un costante livello di assistenza e intensità di controlli in stretta collaborazione con i presidi ospedalieri, migliorare le conoscenze degli specialisti per potere identificare le MPS, e in seguito gestire in modo efficace le problematiche proprie di queste patologie e mettere le famiglie nelle condizioni di garantire una buona continuità terapeutica.

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