Scoperta la causa della malattia rara ancora senza nome
Un'alterazione genetica causa una patologia con 16 pazienti
È stato scoperto un nuovo gene la cui alterazione è responsabile di una malattia congenita rara, ancora senza nome, che porta a un grave ritardo del neurosviluppo. A raggiungere questo risultato è stato uno studio internazionale condotto dai ricercatori del laboratorio di genetica medica dell'Ospedale pediatrico Bambino Gesù, in collaborazione con l'Azienda ospedaliera-Universitaria di Modena e altri istituti in Francia, Canada e Arabia Saudita. Il lavoro, pubblicato sulla rivista scientifica Brain, ha riguardato 10 pazienti in tutto, provenienti da 6 famiglie diverse non imparentate tra loro (oggi sono noti solo 16 casi in tutto il pianeta). La malattia è causata dalla mutazione del gene YIF1B e quest'alterazione deve essere trasmessa sia dalla mamma sia dal papà. Per scoprirlo gli studiosi hanno eseguito il sequenziamento genetico dell'intero esoma di uno dei 10 pazienti, cioè della parte del genoma che esprime i geni capaci di sintetizzare le proteine del nostro organismo.
fonte: Brain, Ansa
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