La diagnosi tempestiva di demenza di Alzheimer deve essere effettuata quando i sintomi sono ancora in fase prodromica e quando il disturbo non interferisce sulle capacità e sulla autonomia funzionale. La diagnosi in questa fase di malattia, in cui il disturbo neurocognitivo è minimo (MCI l’acronimo inglese per identificarla), necessita di competenze specialistiche molteplici che includono l’investigazione neuropsicologica, lo studio morfologico cerebrale attraverso la RMN cerebrale, lo studio della funzionalità sinaptica e metabolica cerebrale con la PET cerebrale e lo studio di biomarcatori che sono in grado di identificare le proteine associate alla Malattia di Alzheimer dall’analisi del liquor cefalorachidiano.

La possibilità di far accedere oltre un milione di soggetti a questa diagnostica è poco verosimile e anche poco utile per quei soggetti in cui la definizione diagnostica potrebbe avere minori ricadute sulle scelte terapeutiche.

Inoltre, un algoritmo diagnostico economicamente sostenibile dovrebbe prevedere che il percorso diagnostico parta da esami a basso costo, alta disponibilità, e alta sensibilità per poi arrivare in un più limitato numero di soggetti a quegli esami ad alto costo, alta specificità e più alta specializzazione propedeutici all’uso di farmaci specifici. Il progetto INTERCEPTOR promosso da AIFA e Ministero della salute si concluderà alla fine del 2023 e cercherà di dare una risposta a questa domanda

Il percorso che ne deriverà richiederà PDTA (percorsi diagnostici terapeutici assistenziali) ben definiti e linee guida per la diagnosi e il trattamento. Il Tavolo Nazionale Demenze istituito dal Ministero della Salute sta lavorando a questi obiettivi insieme a operatori istituzionali e a esperti delle società scientifiche tra cui SIN e SINDEM.

Il percorso diagnostico ipotizzato nel Piano Nazionale Demenze prevede la creazione di una rete di operatori e di servizi che possano prendere in carico il paziente dalla fase iniziale di screening, fase in cui sono maggiormente coinvolti medicina generale e territoriale, alle fasI diagnostiche di I° livello, svolte nei CDCD (Centri per Disturbi Cognitivi e Demenze), alle fasi di diagnostica specialistica di alto livello in cui entrino in gioco le strutture ospedaliere più specializzate.

La possibilità di accedere alla diagnosi precoce è anche fondamentale per attivare gli interventi di prevenzione secondaria principalmente indirizzati al controllo dei fattori di rischio cardiovascolare e alla modifica degli stili di vita che possono ridurre l’incidenza della demenza nella popolazione anziana di oltre il 20%.

Gli interventi preventivi che si sono dimostrati maggiormente efficaci nel rallentare l’esordio della demenza e rallentare la progressione dei sintomi nei pazienti affetti sono l’incremento della attività fisica, il controllo dietetico con particolare attenzione all’eccessivo uso di carboidrati e cibi grassi, e l’incremento della stimolazione sociale e cognitiva tra i pazienti più anziani.

Studi epidemiologici e interventistici svolti nel nord Europa hanno dimostrato l’efficacia clinica di questi interventi. I risultati dello studio finlandese FINGER, pubblicati a più riprese su autorevoli riviste scientifiche, hanno chiaramente dimostrato che tecniche di stimolazione cognitiva e dieta bilanciata ipolipidica associate a un costante esercizio fisico sono in grado di ridurre sia lo sviluppo di demenza nei soggetti a rischio sia rallentare la progressione della demenza nel tempo.

Diagnosi precoce e prevenzione sono quindi priorità che dovranno essere diffusamente implementate nei nostri servizi non solo per garantire a pazienti e famiglie i migliori interventi e cure possibili ma anche per ridurre il carico socioeconomico ed assistenziale che la demenza avrà sempre di più sui bilanci della spesa sanitaria.