Diventare genitori con una malattia genetica rara

Un ciclo di incontri per rispondere alle domande più comuni delle coppie affette o portatrici di una malattia genetica che potrebbe essere trasmessa ai propri figli e che è possibile intercettare e prevenire attraverso la procreazione medicalmente assistita (PMA): è l’iniziativa al via il 10 febbraio 2024 con il primo evento all’hotel Royal Santina di Roma (seguiranno incontri a Napoli ad aprile e a Padova a ottobre), focalizzato sulla patologia del rene policistico.　 Gli incontri sono organizzati dal Centro Demetra - Centro di medicina riproduttiva leader nel campo della Procreazione Medicalmente Assistita (PMA) con sede a Firenze, convenzionato con il Servizio Sanitario Nazionale, - in sinergia con le associazioni di pazienti.

La legge 40/2004, come noto, non permetteva alle coppie senza problemi di infertilità, affette però da una malattia genetica ereditabile dalla prole, di accedere alle tecniche di PMA.

La Corte costituzionale ha però giudicato illegittimo questo divieto, aprendo a questa possibilità già da alcuni anni. "In particolare, attraverso il test genetico pre-impianto – afferma Claudia Livi, direttore clinico del centro Demetra di Firenze - è oggi possibile andare a studiare l’assetto cromosomico e genetico degli embrioni ottenuti in vitro, per selezionare e andare a trasferire nell’utero materno solo quelli non affetti, scongiurando il rischio di trasmissione della malattia che, per molte di queste coppie, è molto alto. Sappiamo però che l’informazione su questi temi è ancora scarsa e che le coppie si devono orientare attraverso il passaparola e internet. Abbiamo deciso di invitarle a questi incontri per rispondere a tutte le loro domande e ai loro dubbi, illustrando nel dettaglio cosa la scienza oggi ci consente di fare per avere un figlio non affetto dalla malattia".

Il progetto "Diagnosi preimpianto: viaggio nelle malattie rare", dopo i primi incontri con l’Associazione Famiglie SMA e l’Associazione X-fragile, prosegue il suo viaggio con l’Associazione Italiana Rene Policistico ETS (AIRP) nella data romana, per un confronto aperto tra esperti e pazienti, cui parteciperanno, oltre a ginecologi esperti di PMA, i genetisti Daniela Zuccarello della AOU di Padova e Antonio Capalbo di Juno Genetics. Ad aprile si parlerà poi di sindrome di Duchenne a Napoli e ad ottobre di malattia di Huntington a Padova.

"La patologia del rene policistico – spiega la presidente AIRP, Luisa Sternfeld Pavia - è una delle malattie genetiche più comuni con un’incidenza di 1 su 1000 ed è la principale causa genetica di insufficienza renale dell’adulto. La caratteristica principale di questa malattia è il formarsi di cisti in entrambi i reni. Le cisti aumentano in numero e dimensioni durante la vita di un individuo fino a causare la perdita totale di funzionalità renale nella metà dei pazienti. La malattia è tuttavia sistemica perché altri organi oltre al rene possono essere colpiti. Per tutti questi motivi, è grande la paura dei pazienti di poter trasmettere la patologia ai loro figli. Spiegare loro le possibilità che ci sono fa parte della nostra mission volta a migliorare la loro qualità di vita: e avere un figlio sano di certo è uno dei modi migliori per essere felici, pur essendo affetti da una malattia impegnativa".

I presenti potranno porre domande sul tema, a cui gli esperti presenti risponderanno, anche avvalendosi di piccoli video esplicativi. È gradita l’iscrizione alla mail convegni@centrodemetra.com.　Inoltre, a partire dai giorni precedenti e anche durante l’incontro, si potranno porre domande scrivendo alla stessa mail. Le risposte saranno discusse nel corso dell’incontro.