Il progetto "Diagnosi preimpianto: viaggio nelle malattie rare", dopo i primi incontri con l’Associazione Famiglie SMA e l’Associazione X-fragile, prosegue il suo viaggio con l’Associazione Italiana Rene Policistico ETS (AIRP) nella data romana, per un confronto aperto tra esperti e pazienti, cui parteciperanno, oltre a ginecologi esperti di PMA, i genetisti Daniela Zuccarello della AOU di Padova e Antonio Capalbo di Juno Genetics. Ad aprile si parlerà poi di sindrome di Duchenne a Napoli e ad ottobre di malattia di Huntington a Padova.

"La patologia del rene policistico – spiega la presidente AIRP, Luisa Sternfeld Pavia - è una delle malattie genetiche più comuni con un’incidenza di 1 su 1000 ed è la principale causa genetica di insufficienza renale dell’adulto. La caratteristica principale di questa malattia è il formarsi di cisti in entrambi i reni. Le cisti aumentano in numero e dimensioni durante la vita di un individuo fino a causare la perdita totale di funzionalità renale nella metà dei pazienti. La malattia è tuttavia sistemica perché altri organi oltre al rene possono essere colpiti. Per tutti questi motivi, è grande la paura dei pazienti di poter trasmettere la patologia ai loro figli. Spiegare loro le possibilità che ci sono fa parte della nostra mission volta a migliorare la loro qualità di vita: e avere un figlio sano di certo è uno dei modi migliori per essere felici, pur essendo affetti da una malattia impegnativa".

I presenti potranno porre domande sul tema, a cui gli esperti presenti risponderanno, anche avvalendosi di piccoli video esplicativi. È gradita l’iscrizione alla mail convegni@centrodemetra.com.　Inoltre, a partire dai giorni precedenti e anche durante l’incontro, si potranno porre domande scrivendo alla stessa mail. Le risposte saranno discusse nel corso dell’incontro.