Le epilessie di origine metabolica sono al centro del Congresso LICE 2025

Sono in corso i lavori per il 48° Congresso Nazionale della Lega Italiana Contro l’Epilessia, LICE, società scientifica punto di riferimento per la ricerca, diagnosi e trattamento delle Epilessie in Italia. Oltre 800 gli specialisti in branche neurologiche riuniti per fare il punto sulle novità in ambito epilettologico in Italia e all’estero, con uno sguardo rivolto in particolare ai Paesi a medio e basso reddito.

"Il Congresso Nazionale – dichiara Carlo Andrea Galimberti, presidente LICE e responsabile del Centro per lo Studio e la Cura dell'Epilessia, IRCCS Fondazione Mondino, Pavia - rappresenta, come ogni anno, un momento importante di riflessione e condivisione per fare il punto sullo status attuale della ricerca e trattamenti dell’ambito dell’Epilettologia, a livello nazionale e internazionale.

Il tema centrale di questa edizione riguarda le Epilessie e malattie metaboliche: riconoscere e trattare le Epilessie di origine metabolica è oggi più semplice, ma servono conoscenze cliniche, strumenti diagnostici adeguati e una rete multispecialistica coordinata. LICE continua ad essere in prima linea nella ricerca e nell’innovazione scientifica e rimane al fianco delle Persone con Epilessia nella lotta ai pregiudizi che spesso le circondano".

Le Epilessie metaboliche

Il tema centrale del 48° Congresso Nazionale LICE, si concentra, quindi, sulle Epilessie e Malattie Metaboliche richiamando l’attenzione su un ambito di crescente rilevanza clinica che coinvolge sia l’età pediatrica che quella adulta: "Le cosiddette "Epilessie metaboliche" rappresentano un gruppo eterogeneo di patologie associate ad Epilessia, nella maggior parte dei casi legate a malattie genetiche rare che compromettono una o più vie del metabolismo cellulare, incluso il metabolismo mitocondriale. Queste patologie si associano frequentemente a Epilessie difficili da trattare e a segni clinici multisistemici. L’esordio può avvenire in epoca neonatale o infantile, spesso in forma progressiva, ma non sono rare le forme a esordio tardivo o con espressione clinica atipica, che rendono la diagnosi complessa, soprattutto negli adulti mai diagnosticati in età evolutiva" – spiega Gaetano Cantalupo, Professore Associato in Neurologia, Università di Verona e Consigliere LICE.

Alcune forme metaboliche, infatti, presentano fenotipi lievi o atipici, che possono sfuggire alla diagnosi per anni, soprattutto in assenza di specifici marcatori biochimici o senza accesso a indagini genetiche mirate. In alcuni casi, queste malattie possono manifestarsi con eventi neurologici acuti, sia nel corso dell’evoluzione che talvolta come primo segno clinico, in seguito a scompensi metabolici improvvisi. In queste situazioni, è essenziale una corretta diagnosi differenziale con le encefalopatie dismetaboliche acquisite e un approccio terapeutico mirato e tempestivo. "In questo contesto – aggiunge Cantalupo - lo screening neonatale esteso e gli esami di laboratorio orientati, guidati da un sospetto clinico fondato sul riconoscimento di specifici elementi elettroencefalografici, neuroradiologici e sintomatologici, assumono un ruolo fondamentale. La diagnosi precoce delle malattie metaboliche ereditarie (MME) consente interventi mirati e, in alcuni casi, può prevenire l’insorgenza delle crisi epilettiche o la progressione della patologia".

Nell’ambito delle sessioni del Congresso sulle Epilessie e Malattie metaboliche, un focus speciale sarà dedicato alle terapie dietetiche, come la dieta chetogenica e altri regimi nutrizionali personalizzati, che in diverse forme di Epilessia metabolica si sono rivelati fondamentali per il controllo delle crisi e per il miglioramento dello stato clinico generale. Al dibattito parteciperanno neurologi, neuropsichiatri infantili, pediatri, neuroradiologi, tecnici di neurofisiopatologia, genetisti, biochimici clinici e dietisti, con l’obiettivo di promuovere un approccio integrato e multidisciplinare alla gestione delle Epilessie metaboliche.

La chirurgia dell’Epilessia nelle aree del linguaggio: i nuovi traguardi

Importanti innovazioni presentate durante il Congresso Nazionale riguardano la chirurgia dell'Epilessia nelle aree del linguaggio e le nuove metodiche utilizzate: "Nell'ambito della chirurgia dell'Epilessia e della neurochirurgia tradizionale - evidenzia Laura Tassi, past president LICE e neurologo presso la Chirurgia dell'Epilessia e del Parkinson del Niguarda, Milano - il rispetto e la conoscenza della localizzazione delle aree di corteccia cerebrale altamente funzionali (memoria, movimento e linguaggio soprattutto) sono determinanti per il successo dell'intervento chirurgico, che da un lato deve essere curativo e dall'altro non deve assolutamente indurre danni neurologici non esistenti. Molte le metodiche per cercare di capire come localizzare le aree del linguaggio: la neuropsicologia, la Risonanza Magnetica funzionale (Risonanza in cui il paziente esegue compiti legati al linguaggio e questo fa "accendere" le regioni che sono implicate in questo processo), le stimolazioni dall'esterno come la Stimolazione magnetica transcranica, le stimolazioni durante le registrazione con elettrodi apposti direttamente nel cervello (Stereo-EEG), oppure in sala operatoria con paziente addormentato o con paziente sveglio (awake surgery)".

Nel corso del workshop si analizzeranno, quindi, le nuove conoscenze sia in ambito anatomico-funzionale (quante aree del linguaggio abbiamo? come sono connesse tra loro? ce ne sono altre che non conosciamo?), che delle nuove metodiche, soprattutto dei metodi che si possono usare durante le stimolazioni intracerebrali che possono aiutare i pazienti ad essere operati con maggiore sicurezza e meno rischi. "La cosa più importante appare essere la gestione multidisciplinare che deve per forza coinvolgere l'epilettologo, il neuroradiologo, il neurochirurgo e il neuropsicologo. Solo unendo le forze sarà possibile ampliare la nostra conoscenza sulle funzioni superiori del nostro cervello e garantire ai nostri pazienti maggiore sicurezza durante gli interventi neurochirurgici" – precisa Laura Tassi.　

L’impegno di LICE nei Paesi a medio-basso reddito

Un tema ancora poco esplorato che si affronterà in occasione del Congresso LICE riguarda l’accesso alla diagnosi e alla cura dell’Epilessia nei Paesi contesti a medio e basso reddito che rappresenta ancora oggi una delle sfide più urgenti nell’ambito della salute globale: "Con un evento promosso dalla Commissione Progetti di Cooperazione Internazionale di LICE, in collaborazione con la Commissione Telemedicina e Nuove Tecnologie Digitali – racconta Oriano Mecarelli, presidente Fondazione LICE - intendiamo offrire una panoramica aggiornata sullo stato attuale della gestione dell’Epilessia in questi contesti, esplorando al contempo le prospettive future e le opportunità di intervento. Nel corso dell'incontro affronteremo tematiche cruciali quali il ruolo della formazione e il fenomeno del "Brain Drain", ovvero la fuga dei medici locali all’estero o nel privato, due aspetti strettamente intrecciati che influenzano in modo significativo la qualità dell’assistenza nei Paesi a basso e medio reddito. Discuteremo, inoltre, degli attori coinvolti nella Cooperazione Internazionale e delle risorse disponibili nell’ambito dell’Intersectoral Global Action Plan on Epilepsy and Other Neurological Disorders (IGAP), promosso dall’Organizzazione Mondiale della Sanità".

Ampio spazio, inoltre, sarà dedicato in questa sessione, anche alle problematiche tecniche e operative, come le difficoltà legate all’utilizzo dell’EEG e alle questioni di salute pubblica, con un focus sull’impatto dell’Epilessia sulla salute della donna. Infine, verranno illustrate le potenzialità offerte dalla telemedicina e dai teleconsulti, strumenti sempre più centrali per superare le barriere geografiche e infrastrutturali. "L’obiettivo è stimolare una riflessione condivisa e costruttiva, che possa tradursi in azioni concrete e sostenibili per migliorare la qualità della vita delle persone con Epilessia nei contesti più fragili del pianeta" – conclude Oriano Mecarelli.

Con oltre 50 milioni di persone colpite nel mondo, l’Epilessia è una delle malattie neurologiche più diffuse, per questo l’Organizzazione Mondiale della Sanità ha riconosciuto l’Epilessia come malattia sociale. Si stima che nei Paesi industrializzati interessi circa 1 persona su 100: in Italia soffrono di Epilessia circa 600.000 persone, ben 6 milioni in Europa. Nei Paesi a reddito elevato, l’incidenza dell’Epilessia presenta due picchi, rispettivamente nei primi anni di vita e dopo i 75 anni. Nel 2022 l’OMS ha ratificato il　Piano d’Azione Globale Intersettoriale per l’Epilessia e gli altri Disturbi Neurologici 2022 – 2031　(Intersectorial Global Action Plan for Epilepsy and other Neurological Disorders,　IGAP), il primo piano d’azione globale sulla gestione dell’epilessia, che detta fondamentali obiettivi per gli Stati Membri nei prossimi dieci anni. Gli scopi principali dell’IGAP sono: ottenere l’assistenza sanitaria universale　con la fornitura di medicinali essenziali e tecnologie di base necessarie per la loro gestione; l’aggiornamento delle politiche nazionali esistenti riguardo l'Epilessia e gli altri disturbi neurologici, con idonee campagne di sensibilizzazione e programmi di advocacy; la realizzazione di programmi intersettoriali destinati alla promozione della salute del cervello e alla prevenzione dei disturbi neurologici; lo sviluppo di un’idonea legislazione al fine di promuovere la lotta allo stigma e proteggere i diritti umani delle Persone con Epilessia.