Il tumore al seno metastatico è una malattia complessa che richiede un approccio terapeutico altamente personalizzato. Le terapie a bersaglio molecolare, basate sulla presenza di specifiche mutazioni genetiche, stanno cambiando le prospettive di cura, offrendo miglioramenti significativi in termini di sopravvivenza e qualità di vita. Per rendere possibile l'impiego di queste terapie innovative, è fondamentale una caratterizzazione molecolare accurata della malattia. In questo contesto, accanto alle indagini sul tessuto tumorale, si inserisce l'utilizzo della biopsia liquida, un esame del sangue non invasivo che consente di analizzare frammenti di Dna tumorale circolante (ctDna) per identificare mutazioni rilevanti, come quelle del gene Esr1, del pathway PI3K/AKT o ancora le alterazioni di Brca1/2. Queste informazioni genetiche guidano le scelte terapeutiche, permettendo l'applicazione concreta della medicina di precisione, con trattamenti più mirati e tollerabili, costruiti su misura per ogni singola paziente. E' quanto emerso oggi a Bergamo, presso l'ospedale Papa Giovanni XXIII, durante il convegno regionale organizzato da Fondazione Aiom (Associazione italiana oncologia medica) con al centro il tema della diagnostica molecolare e delle nuove terapie a bersaglio per il carcinoma mammario metastatico.

"La diagnostica avanzata e la profilazione molecolare rappresentano oggi uno snodo cruciale nel trattamento del tumore mammario in fase avanzata - ha detto Alberto Zambelli, direttore dell'Oncologia medica dell'ospedale Papa Giovanni XXIII e professore associato di Oncologia all'università di Milano-Bicocca - Qui a Bergamo, come centro Hub regionale, intendiamo lavorare in sinergia con tutte le unità oncologiche provinciali per garantire l'accesso alla diagnostica di precisione a tutte le pazienti che ne hanno indicazione". Oltre all'identificazione di mutazioni note, la diagnostica genomica consente di approfondire la presenza di varianti genetiche rare, potenzialmente rilevanti in studi clinici sperimentali o in trattamenti non convenzionali (uso terapeutico individuale). Questo tipo di approccio è particolarmente utile per i casi clinici più complessi, che necessitano di strategie terapeutiche su misura.