Negli ultimi anni il sequenziamento di nuova generazione (NGS) ha trasformato la ricerca biomedica, consentendo di approfondire i meccanismi genetici alla base di numerose patologie, tra cui tumori, malattie neurodegenerative e disturbi immunitari. Tuttavia, la diffusione di queste tecnologie è stata spesso limitata da costi elevati, ridotta scalabilità e difficoltà nella gestione di differenti volumi di campioni.

Secondo Roche, la piattaforma AXELIOS 1 è progettata per rispondere a queste esigenze grazie alla tecnologia SBX, che consente di ottenere il sequenziamento completo del genoma nell’arco di poche ore, riducendo significativamente i tempi rispetto ai sistemi tradizionali, nei quali le analisi possono richiedere diversi giorni.

La piattaforma è stata sviluppata per adattarsi a differenti contesti di ricerca e supporta numerose applicazioni, tra cui il sequenziamento dell’intero genoma (Whole Genome Sequencing, WGS), dell’intero esoma (Whole Exome Sequencing, WES) e dell’RNA. L’architettura modulare permette inoltre di gestire contemporaneamente numerosi campioni, offrendo ai laboratori la possibilità di personalizzare i flussi di lavoro in funzione delle proprie necessità.

Alla base del sistema vi è la tecnologia Sequencing by Expansion, che modifica fisicamente la struttura della molecola di DNA trasformandola in un cosiddetto "Xpandomer". In questo processo le basi nucleotidiche vengono distanziate fino a 50 volte rispetto alla configurazione naturale, consentendo ai nanopori di generare segnali più distinti e migliorando così l’accuratezza della lettura genomica. Grazie a questo approccio è possibile analizzare centinaia di milioni di basi al secondo.

Roche sta inoltre sviluppando kit dedicati alla preparazione delle librerie genomiche e la suite bioinformatica open-source XOOS, progettata specificamente per supportare la tecnologia SBX e facilitare l’analisi dei dati ottenuti.

Dalla presentazione della piattaforma, avvenuta nel 2025, la tecnologia è stata valutata in numerosi ambiti di ricerca, tra cui oncologia, genetica, malattie infettive, analisi della metilazione, trascrittomica e studi su singola cellula. Roche ricorda inoltre che la tecnologia SBX ha recentemente ottenuto il record mondiale come metodo di sequenziamento del DNA più rapido.

Per validare ulteriormente le potenzialità della piattaforma, l’azienda ha avviato collaborazioni con centri di ricerca internazionali, tra cui Hartwig Medical Foundation e Broad Clinical Labs. AXELIOS 1 è destinata esclusivamente all’utilizzo in ambito di ricerca e non è approvata per finalità diagnostiche.