Fibrosi cistica: dalla ricerca italiana speranze di cura della malattia genetica grave più diffusa

Trovare quanto prima il modo di guarire la grave malattia genetica è l’obiettivo che spinge da anni la FFC a stimolare e finanziare progetti di ricerca promettenti, appellandosi anche al contributo dei cittadini. Un via promettente è quella rappresentata dallo studio di farmaci per la cura dell’anomalia genetica alla base della fibrosi cistica. Di notevole interesse per i possibili studi futuri, infatti, è la scoperta di un canale di trasporto di sali (proteina TMEM16A) situato nella membrana delle cellule epiteliali, che funziona come un vero e proprio “motore di riserva”, in grado, cioè, di compensare il deficit della proteina CFTR, il cui malfunzionamento determina, nei pazienti affetti da fibrosi cistica, il ristagno di secrezioni e il danno progressivo di molti organi, favorendo nei polmoni il proliferare di batteri resistenti al trattamento. Il gruppo di ricercatori che ha individuato tale proteina, coordinati dal dott. Luis Galietta e afferenti al Centro di Biotecnologie Avanzate di Genova dell’Istituto Giannina Gaslini, ritiene che la stimolazione farmacologica della nuova proteina sia una strategia interessante per correggere il difetto di base nella fibrosi cistica.
Una serie di studi ha, inoltre, rilevato che la proteina CFTR difettosa può essere “corretta” e “potenziata” da piccole molecole con attività farmacologica, scoperte grazie a recenti innovazioni scientifiche e tecnologiche. Contributi italiani di interesse in questa direzione si affiancano a quelli americani: infatti, alcune di queste molecole sono già in corso di sperimentazione su pazienti FC con risultati promettenti. In particolare, il composto VX-770, sviluppato dalla compagnia Vertex, sembra dare risultati positivi su un gruppo di pazienti con particolari tipi di mutazione.
Se gli studi mirati a curare la malattia alla sua base sono quelli più attesi, di grande rilievo appaiono tuttavia anche altri numerosi studi presentati alla Convention, che puntano a contrastare comunque la malattia soprattutto nelle sue complicanze più pericolose: di rilievo quelli rivolti ad individuare nuove vie per combattere l’infezione polmonare cronica, sostenuta in questa malattia da batteri particolarmente resistenti. Si stanno infatti mettendo a punto nuovi antibiotici capaci di agire con meccanismi diversi da quelli tradizionali, mentre avanzano proposte per un vaccino preventivo contro il più comune batterio implicato nella malattia e denominato Pseudomonas aeruginosa. Ma di forte impatto si presentano anche alcuni studi orientati a mitigare o a reprimere l’eccesso di infiammazione dei polmoni, che rappresenta il fattore determinante nel destino dei malati. Vanno segnalati in questo campo i contributi del gruppo coordinato dal Dr Giulio Cabrini presso il Laboratorio di Patologia Molecolare dell’Azienda Ospedaliero - universitaria di Verona: questo gruppo ha identificato alcune molecole con interessanti potenzialità antinfiammatorie, che potrebbero presto passare dalla sperimentazione in provetta a quella in vivo su animali e poi sul malato.
La FFC ha voluto anche supportare le aspettative di una vita più lunga e migliore delle persone con fibrosi cistica che, ormai ai limiti della loro capacità di respirare, hanno scelto di affrontare il trapianto polmonare . Di qui il finanziamento di due progetti, (uno dell'Università di Torino e uno dell'Istituto Mario Negri di Bergamo), finalizzati l’uno a consentire l’accesso al trapianto a chi è in insufficienza respiratoria estrema e l’altro a contenere il rischio di non rivitalizzazione del polmone trapiantato. In questi progetti la fibrosi cistica figura come malattia-modello e traina, in una cordata ideale, gli avanzamenti della scienza validi per una serie più ampia di malattie, accomunate dalla possibilità dello sviluppo di insufficienza respiratoria e di trapianto di polmone.
Una via tutta italiana della ricerca in fibrosi cistica, dunque, esiste, ed ha il suo epicentro a Verona, dove tredici anni fa sorgeva la prima onlus italiana rigorosamente strutturata per promuovere e finanziare progetti di ricerca clinica e di base contro quella che è definita anche malattia “timer”. La Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica (FFC) è, infatti, un’organizzazione capace di puntare su una ricerca indipendente e multicentrica, in linea con l’obiettivo dei suoi padri fondatori, gli imprenditori Vittoriano Faganelli, Matteo Marzotto, Giordano Veronesi e Michele Romano, assieme al prof. Gianni Mastella, pediatra.
In Italia vi sono oltre cinquemila malati certificati (in realtà si stima che siano molti di più) e due milioni e mezzo di portatori sani, buona parte dei quali ignari d'esserlo. Per questo, la fibrosi cistica è una malattia che non può attendere. A vent’anni dalla scoperta del gene CFTR “mutato”, causa della malattia, passi importanti sono già stati compiuti: dal miglioramento delle condizioni di vita dei soggetti affetti dalla malattia al progressivo aumento delle aspettative di vita media giunte fino ai 40 anni e in ulteriore miglioramento. Ma grazie alla Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica l’ Italia può ora vantare un modello di ricerca aggregata (negli ultimi 8 anni, 120 laboratori e gruppi di ricerca con quasi 400 ricercatori per 140 progetti, rigorosamente selezionati da esperti internazionali, tra i 315 pervenuti attraverso bandi annuali), fortemente impegnata nello studio di cure risolutive.
I risultati di notevole portata cui è giunta, sino ad oggi, la ricerca in fibrosi cistica aprono nuove strade anche nel trattamento di altre malattie genetiche, di cui siano noti il gene e la proteina responsabile. Per questo, gli studi in corso possono avere una ricaduta ben più ampia del solo ambito FC e vanno, dunque, fortemente incentivati.

Per ulteriori informazioni sulle attività della FFC
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