Lo studio, che dimostra come il gene artificiale sia in grado di contrastare la progressione della malattia nei modelli animali, è pubblicato sulla rivista internazionale Human molecular genetics. La Dmd è una malattia genetica caratterizzata dalla perdita della distrofina, proteina che provvede alla corretta stabilità meccanica del muscolo durante la contrazione. Questa grave patologia comporta la degenerazione del tessuto muscolare e provoca la progressiva e irreversibile perdita delle capacità motorie e respiratorie. Un bambino su tremila nasce affetto da Dmd a causa di mutazioni sul cromosoma X che alterano il gene della distrofina e, sebbene gli approcci terapeutici siano numerosi, non è ancora disponibile, ad oggi, una cura efficace. Una strategia molecolare promettente è quella che mira ad aumentare nel muscolo distrofico i livelli della proteina 'utrofina', un omologo funzionale della distrofina. In tale contesto, un gruppo di ricercatori dell'Istituto di biologia e patologia molecolari (Ibpm) e dell'Istituto di neurobiologia e medicina molecolare (Inmm) del Cnr di Roma ha testato e brevettato una molecola sintetica, denominata 'Jazz', rivelatasi altamente efficace in modelli murini affetti da Dmd. Normalmente, nel muscolo l'utrofina è molto espressa al momento della nascita ma poi si attenua con la crescita. Grazie al piccolo gene regolatore sintetico 'Jazz', appropriatamente inserito nel Dna dei topi, hanno ottenuto un aumento del livello di utrofina che si è rivelato utile a sostituire le funzioni normalmente espletate dall'enorme gene della distrofina, che si estende per 2.5 megabasi di Dna nel cromosoma X. In particolare, è stato dimostrato che in topi distrofici, Jazz previene e contrasta la progressione della malattia. ''Nel nostro studio, dimostriamo che 'Jazz' è capace di riconoscere specificamente il gene bersaglio dell'utrofina nel tessuto muscolare del topo malato, aumentandone i livelli di espressione: L'aumento dei livelli di utrofina mediato da Jazz è terapeutico nei topi distrofici e contrasta efficacemente la perdita della funzione muscolare'', spiega Elisabetta Mattei dell'Inmm-Cnr. Tale risultato, secondo i ricercatori, rappresenta un promettente strumento a disposizione delle biotecnologie, che mirano a creare nuove strategie terapeutiche per il trattamento di malattie genetiche. Considerando l'aspetto notevolmente innovativo della ricerca, in parte finanziata da Telethon e dalla regione Lazio/Filas, il team Cnr ha inoltre firmato un accordo con la società israeliana Ilit-Bio Ventures che consente al Cnr di mantenere la titolarità della proprietà intellettuale brevettata e alla società israeliana di promuovere e commercializzare il know-how basato sull'impiego di tale tecnologia.